Egészség és a Betegség
Genetikai vizsgálatok talál hibákat kromoszómák és a gének . Egyes genetikai vizsgálatok egyértelműen meghatározni , hogy a betegség jelen van . Például a magzatvíz , egy teszt a magzatvíz , lehet meghatározni, hogy a magzat Down-szindróma . Azonban , a prenatális genetikai szűrés vizsgák, mint például az első harmadában szűrés vizsga , ad a valószínűsége, hogy a magzat van egy genetikai állapot . Például a vizsgálat azt állítják, hogy a magzat egy 1 100 esélye annak, Down- szindróma. Ezekben az esetekben a magzatvíz lenne ajánlott , ha az esély a genetikai betegség nagyobb eséllyel vetélés a magzatvíz-vizsgálatot.
Citogenetika
megelőzően a genetikai vizsgálatok , a mintát kell küldeni a citogenetikai laboratóriumban . A mintákat lehet akár a vér , csontvelő vagy szöveti sejteket . A laboratórium kivonatok DNS ezekből a mintákból a kariotípus és elemezni. Kariotipizálással az a folyamat, válogatás a 46 kromoszómát , és látta, hogy vannak-e törlések , kiegészítéseket vagy transzlokációk . A laboratóriumi technikusok speciális technikát , hogy hagyja abba a sejtosztódást a metafázis , amikor a kromoszómák a leglátványosabb , és beszennyezheti rá kell helyezni a diát. Ezek a laboratóriumi technikákkal izolálja a kromoszómák , és lehetővé teszi a technikus , hogy számolni őket mikroszkóp alatt .
Prenatális genetikai tesztelés
prenatális genetikai vizsgálat ellenőrzi a magzat bizonyos genetikai betegségek. A nők csak ajánlott a genetikai vizsgálat , ha már elmúlt 35 éves , már több vetélés , vagy már korábban genetikai betegség a családban . A nők is kínálnak specifikus vizsgálati betegségek , amelyek elterjedtek bizonyos etnikai csoport . Például , askenázi zsidó nőket kínálnak vizsgálata Tay - Sachs betegség. Prenatális vizsgálat oszlik szűrés és invazív tesztelés. A szűrés egy vérvizsgálat , és ad egy valószínűsége, hogy bizonyos nagyon gyakori genetikai betegségek , mint például a Down-szindróma és a 18-as triszómia . A szűrés figyelembe veszi ezeket a vérvizsgálat eredménye , és az ultrahang , hogy egy esélyt a magzat , hogy ezeket a genetikai betegségek . Ha nagy az esélye , invazív eljárások , mint például a krónikus Villi Sampling ( CVS ) és az amniocentesis kínálnak .
FISH vizsgálat
FISH vagy fluoreszcens in situ hibridizáció , egy genetikai vizsgálat , hogy a felajánlott ha egy kromoszómális elemzés nem elegendő. Sok esetben, vannak olyan mutációk egy adott gén , hanem egy deléciót vagy hozzáadásával egy egész kromoszómán. Ezekben az esetekben , a FISH lenne elvégezni összpontosítani az adott gént. A vizsgálat során , technikusok létrehoz egy DNS-szálat , amely komplementer egy olyan gént , amely a kromoszómán kutatók keres. Ezek a keletkező szál van egy fluoreszcens festék csatolt számukra, amely láthatóvá teszi őket könnyen a mikroszkóp alatt. Ily módon, a kutatók láthatja, ha van egy gén mutációja , amely felelős a genetikai betegség. FISH- határozott választ ad a jelenléte egy genetikai betegség , hanem egy valószínűség.
Biokémiai Tesztelés
Számos genetikai betegségek miatt előforduló mutáció egy fehérje. Fehérjék készülnek a gének DNS-t. Ha vannak furcsa szint egy bizonyos fehérje , ez annak tulajdonítható, hogy a mutáció a gén, amely kódolja , hogy a fehérje . Például fenilketonúria ( PKU) olyan betegség, amelyben a személy nem tudja lebontani fenilalanin hiánya miatt egy fehérje , amely lebontja ez az aminosav . Ha az élelmiszerek ez az aminosav fogyasztják , a személy súlyos mellékhatások . Így a biokémiai vizsgálatok tájékoztatná az egyén a jelenléte ezt a feltételt , és lehetővé teszi számukra , hogy normális életet követve a szigorú diéta . Mint a legtöbb genetikai tesztek , biokémiai ad egyértelmű választ a jelenléte egy bizonyos genetikai betegség .