Hogyan keressünk orvosok a ritka genetikai betegségek

Ha azt tapasztalja, hirtelen változás az egészségügyi , hogy nem illik a jól ismert diagnózis , lehet ijesztő , hogy megtalálja a megfelelő orvosi ellátást . Szokatlan tünetek és tartós betegség néha összekeverik az orvosok, akik nem ismerik a ritka betegségek vagy rendellenességek , beleértve a géntechnológiával alapúak . Attól függően, hogy a betegség , lehet, csak néhány szakember a világon felszerelt diagnosztizálására és kezelésére. Utasítások
1

Forduljon alapellátás orvos . Készüljön a látogatást , hogy egy listát az összes tünet , beleértve az időtartamot és súlyossága . Megjegyzés jelentősebb változás környezetben, vagy gyógyszeres kezelés, amely megmagyarázhatja a tüneteket . Kérdezze meg orvosát, egy áttétel egy szakorvos és genetikus , akik jobban megértsék a betegséget.
2

Látogasson el a szakorvos , és írja le a tüneteket. Lehet , hogy egy kísérleti diagnózis és kezelési terv . Munka párhuzamosan engedéllyel genetikus , aki végezzen különleges genetikai vizsgálatok megerősítik az orvosi diagnózis . Adja meg a gyógyszert vagy kezelési program több héten életbe mielőtt eldöntené, hogy működik-e . Ha a betegség nem reagál a kezelésre , akkor kell keresni egy külső véleményét .
3

Adja meg a tünetek az interneten egy egészségügyi honlap , hogy milyen genetikai betegség lehet, vagy hogy ellenőrizze az egy úgy gondolja, hogy van . Bár ezek a helyek nem mindig pontosak , de egy jó kiindulási pont a saját kutatás.
4.

Keresés a honlapon PubMed , amely tartalmaz egy adatbázist a cikkek szövetségi finanszírozású kutatási programok , tanulmányok tartozó a betegség. Ritka betegség szakemberek gyakran számolnak esettanulmányok vagy klinikai vizsgálatok eredményeit, szakmai folyóiratokban . Az elsődleges szerző elérhetőségét , hogy érdeklődjön a diagnózis és a kezelési lehetőségeket.
5

kapcsolatot a National Institutes of Health Hivatal Ritka betegségek Research , amely összeköti a betegek a ritka betegségben szakemberek. A személyzet az irodában megtekintheti az orvosi feljegyzések , és utalnak, hogy egy szakember, aki diagnosztizálja a betegséget.