Mennyi az esélye annak, hogy a Rett-szindrómát átadják egy gyermeknek?

A Rett-szindróma gyermekre való átvitelének esélye az állapot genetikai típusától és a gyermek nemétől függ.

- A Rett-szindróma leggyakoribb típusa, amelyet a MECP2 gén mutációi okoznak, az állapot általában X-hez kötött domináns mintázatban adják át, ami azt jelenti, hogy az anya a gén egy mutáns másolatát hordozza az X kromoszómán, és továbbadhatja azt. akár fiára, akár lányára.

- A mutált gént öröklő fiaknak általában súlyosabbak a Rett-szindróma tünetei, mint a lányaiknál, akiknek enyhébb tüneteik lehetnek, vagy nem érintettek a mutáció hordozói.

- A mutált gént öröklő lányoknál 50% esély van a Rett-szindróma kialakulására, míg a mutált gént öröklő fiúknál 50% az esélye annak, hogy érintettek, és 50% az esélye annak, hogy nem érintett hordozók.

- A Rett-szindróma két kevésbé gyakori típusa, amelyeket a CDKL5 vagy FOXG1 gének mutációi okoznak, autoszomális domináns mintázatban öröklődnek, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példányának kell jelen lennie az állapot kialakulásához. Ezekben az esetekben a betegség gyermekre való átvitelének kockázata általában 50% mind a fiú, mind a nőstény gyermekek esetében.