1. Non-invazív prenatális szűrés (NIPS):
- Sejtmentes DNS-vizsgálatként is ismert, a NIPS az anya vérében keringő magzati DNS-t elemzi.
- Ez a szűrővizsgálat már a terhesség 10 hetében elvégezhető.
- A NIPS becslést ad a kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma kockázatáról.
2. Első trimeszter kombinált szűrése:
- Egyesíti az anyai életkort, a vérvizsgálatokat és az ultrahangos mérést a Down-szindróma kockázatának felmérésére.
- A vérvizsgálat a terhességgel összefüggő plazmaprotein-A-t (PAPP-A) és a humán koriongonadotropint (hCG) méri.
- Ezt a szűrést jellemzően a terhesség 11. és 14. hete között végzik.
3. Második trimeszter négyes képernyője:
- Hasonló az első trimeszterben végzett kombinált szűréshez, de a terhesség későbbi szakaszában, általában 15-20 hét között végezzük.
- Négy anyagot mér az anya vérében:alfa-fetoproteint (AFP), hCG-t, ösztriolt és inhibin-A-t.
- Becslést ad a Down-szindróma és más kromoszóma-rendellenességek kockázatáról.
4. Chorionic Villus mintavétel (CVS):
- Diagnosztikai vizsgálat, amelynek során kis mintát vesznek a chorionbolyhokból, amelyek a placenta ujjszerű kiemelkedései.
- A CVS már a terhesség 10 hetében elvégezhető.
- A magzatvízvételhez képest valamivel nagyobb a terhességi szövődmények kockázata.
5. Magzatvíz vizsgálat:
- Egy másik diagnosztikai vizsgálat, amelyet jellemzően a terhesség 15. és 20. hete között végeznek.
- Kis mennyiségű magzatvíz kinyerésével jár, amely körülveszi a magzatot.
- A magzatvíz magzati sejteket tartalmaz, amelyek kromoszóma-rendellenességek, köztük a Down-szindróma szempontjából elemezhetők.
Fontos, hogy megvitassa az egyes tesztek előnyeit, korlátait és kockázatait egészségügyi szolgáltatójával, hogy tájékozott döntést hozhasson az Ön konkrét helyzete alapján. Ha ezen vizsgálatok bármelyike a Down-szindróma fokozott kockázatára utal, orvosa további diagnosztikai vizsgálatokat javasolhat a diagnózis megerősítésére.