Van-e olyan teszt, amelyet az anya elvégezhet, hogy kiderítse, lesz-e Down-szindrómás babája?

Számos prenatális teszt végezhető a Down-szindróma terhesség alatti kockázatának szűrésére. Ezeket a teszteket általában minden terhes nőnek ajánlják, de különösen ajánlott olyan nők számára, akiknél nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata, például idősebb nők és olyan nők, akiknek családjában előfordult már ilyen állapot.

Első trimeszter szűrése

Az első trimeszterben végzett szűrés vérvizsgálatok és ultrahangos mérések kombinációja, amely már a terhesség 11. hetében elvégezhető. A vérvizsgálatok bizonyos hormonok és fehérjék szintjét mérik az anya vérében, amelyek a Down-szindróma fokozott kockázatával járnak. Az ultrahangos mérés a nyaki ránc vastagságát méri, amely a baba nyakának hátulján lévő bőrredő. A megnövekedett torokredő vastagsága Down-szindróma jele lehet.

Második trimeszter szűrése

A második trimeszterben végzett szűrés a vérvizsgálatok és az ultrahangos mérések másik kombinációja, amely a terhesség 15. és 20. hete között végezhető el. A vérvizsgálatok a különböző anyagok szintjét mérik az anya vérében, amelyek a Down-szindróma fokozott kockázatával járnak. Az ultrahangos mérés a baba combcsontjának hosszát és a baba fejének kerületét méri. A megrövidült combcsontok és a kis fejkörfogat a Down-szindróma jelei lehetnek.

Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT)

A NIPT egy újabb szűrővizsgálat, amely már a terhesség 10 hetében elvégezhető. A NIPT egy vérvizsgálat, amely elemzi a baba DNS-ét, amely az anya vérében kering. A NIPT nagy pontossággal képes kimutatni a Down-szindrómát és más kromoszóma-rendellenességeket.

Diagnosztikai tesztelés

Ha a szűrővizsgálat azt jelzi, hogy nagy a Down-szindróma kockázata, az anya diagnosztikai vizsgálatot javasolhat. A diagnosztikai vizsgálatok megerősíthetik, hogy a baba Down-szindrómás-e vagy sem. A diagnosztikai vizsgálatok közé tartozik a chorionboholy-mintavétel (CVS) és az amniocentézis. A CVS egy olyan eljárás, amelynek során kis szövetmintát vesznek a placentából. Az amniocentézis egy olyan eljárás, amelynek során kis mennyiségű magzatvizet vonnak ki a magzatvízből. Mind a CVS, mind az amniocentézis elvégezhető a terhesség 20 hete előtt.

Fontos megjegyezni, hogy a Down-szindróma szűrővizsgálatai nem 100%-os pontosságúak. A negatív szűrőteszt nem garantálja, hogy a baba nem lesz Down-szindrómás, a pozitív szűrőteszt pedig nem feltétlenül jelenti azt, hogy a baba Down-szindrómás lesz. Ha a szűrővizsgálat azt jelzi, hogy nagy a Down-szindróma kockázata, az anya megfontolhatja a diagnosztikai vizsgálatot a diagnózis megerősítésére.