Egészség és a Betegség
1. Prenatális szűrés :Terhesség alatt egy nő szülés előtti szűrésnek vethető alá, hogy meghatározza annak kockázatát, hogy születendő gyermekében sarlósejtes lesz. Ez a szűrés jellemzően az anyától vett vérvizsgálatot foglalja magában, hogy felmérjék a sarlósejtes tulajdonság vagy a sarlósejtes génmutáció jelenlétét.
2. Amniocentézis :Ha a prenatális szűrés a sarlósejtes megnövekedett kockázatot jelzi, az orvos további diagnosztikai vizsgálatot, például magzatvíz vizsgálatot javasolhat. Ez az eljárás magában foglalja a magzatot körülvevő kis magzatvíz mintát. A magzatvíz genetikai elemzése meghatározhatja, hogy a magzat sarlósejtes betegségben vagy sarlósejtes tulajdonságban szenved-e.
3. Chorionic Villus Sampling (CVS) :A CVS egy másik prenatális diagnosztikai teszt, amelyet a terhesség korai szakaszában végeznek. Ez magában foglalja egy kis szövetmintát a placentából, amely osztja a magzat genetikai felépítését. A chorionbolyhok genetikai elemzése információkat szolgáltathat a sarlósejtes betegség jelenlétéről.
4. Non-invazív prenatális vizsgálat (NIPT) :A NIPT egy viszonylag új prenatális szűrési módszer, amely már a terhesség 10. hetében elvégezhető. Ez egy egyszerű vérvételt foglal magában az anyától, és elemzi az anyai vérben jelen lévő sejtmentes magzati DNS-t. A NIPT képes kimutatni a sarlósejtes genetikai variációk jelenlétét, bár korlátai lehetnek az összes eset azonosításában.
Fontos megjegyezni, hogy ha sarlósejtes sejtet észlelnek a születés előtt, ez lehetővé teszi a szülők számára, hogy megalapozott döntéseket hozzanak az orvosi ellátással és a baba születése utáni állapot kezelésével kapcsolatban.