Hogyan öl a tay sachs?

A Tay-Sachs-kór egy végzetes genetikai rendellenesség, amely elpusztítja az idegsejteket az agyban és a gerincvelőben. A hexosaminidáz A enzim hiánya okozza, amely a GM2 gangliozid nevű zsíranyag lebontásáért felelős. Amikor a GM2 gangliozid felhalmozódik az agyban, károsítja az idegsejteket, és a mentális és fizikai képességek fokozatos hanyatlásához vezet.

A Tay-Sachs-kór jellemzően csecsemőkorban kezdődik. A betegségben szenvedő csecsemők születésükkor normálisnak tűnhetnek, de hamarosan olyan tünetek jelentkeznek náluk, mint például:

* Az izomtónus elvesztése

* Nyelési nehézség

* Rohamok

* Vakság

* Süketség

* Mentális retardáció

A betegség előrehaladtával a Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek egyre rokkantabbá válnak. Elveszíthetik a járás, a beszéd és a légzés képességét. A legtöbb ilyen betegségben szenvedő gyermek 5 éves kora előtt meghal.

A Tay-Sachs-kórra nincs gyógymód. A kezelés a tünetek enyhítésére és a támogató ellátásra összpontosít. Néhány betegségben szenvedő gyermek számára előnyös lehet az enzimpótló terápia, amely magában foglalja a hiányzó enzim pótlását.

A Tay-Sachs-kór pusztító betegség, de megelőzhető. Rendelkezésre áll egy genetikai teszt a Tay-Sachs gén hordozóinak azonosítására. Azoknak a pároknak, akik mindketten hordozók, 1:4 az esélye annak, hogy gyermekük legyen a betegségben.