Egészség és a Betegség
EDS-ben a kötőszövet gyenge és nyúlik, ami számos tünethez vezethet, beleértve:
* Ízületi hipermobilitás:Az ízületek túlléphetnek normál mozgási tartományukon.
* A bőr túlnyúlása:A bőr könnyen megnyúlhat, és lazának vagy ráncosnak tűnhet.
* A szövetek törékenysége:A kötőszövet könnyen elszakadhat vagy eltörhet, ami zúzódásokhoz, elmozduláshoz és sérvekhez vezethet.
* Könnyű vérzés:Az erek törékenyek lehetnek és könnyen vérezhetnek.
* Szervi prolapsus:A szervek megereszkedhetnek vagy kieshetnek a helyükről, mert gyenge az őket tartó kötőszövet.
Az EDS pontos patofiziológiája nem teljesen ismert, de úgy vélik, hogy a kollagén szintézisében és szerkezetében részt vevő fehérjéket kódoló gének mutációi okozzák. A kollagén a kötőszövet egyik fő összetevője, és e gének mutációi abnormális kollagén termelődéséhez vezethetnek, amely gyenge és nyúlik.
Az EDS-nek számos különböző típusa létezik, mindegyiknek megvan a maga egyedi tünetegyüttese és genetikai mutációi. A leggyakoribb típusok közé tartozik:
* Klasszikus EDS: Ez az EDS leggyakoribb típusa, és az ízületek hipermobilitása, a bőr túlnyúlása és a szövetek törékenysége jellemzi.
* Vaszkuláris EDS: Ezt a típusú EDS-t az érfalak gyengülése jellemzi, ami könnyű vérzéshez, aneurizmához és disszekcióhoz vezethet.
* Kyphoscoliotic EDS: Ezt a típusú EDS-t a gerinc súlyos görbülete (kyphoscoliosis) és az ízületi hipermobilitás jellemzi.
* Arthrochalasia EDS: Ezt a típusú EDS-t súlyos ízületi hipermobilitás és diszlokációk jellemzik.
Az EDS egy életen át tartó állapot, de vannak olyan kezelések, amelyek segíthetnek a tünetek kezelésében. A kezelés magában foglalhatja a fizikoterápiát, a foglalkozási terápiát, a gyógyszeres kezelést és a műtétet.