Krabbe- betegség Tények

Krabbe- betegség egy ritka genetikai betegség, amelyben a védőcsomagolást , ami körülveszi az idegeket nem alkotnak . Krabbe- betegség általában megjelenik a csecsemők , és ez okozza a progresszív fogyatékosság előtt , ami a beteg halálát . Kezelések , mint például a csontvelő -transzplantáció , idegenek , hogy indukálják a beteg testén , hogy készítsen egy újfajta vér segíthet lassítani a Krabbe- betegség, de nem gyógyítható jelenleg létezik. Mert

emberek, akiknél Krabbe betegség hiányzik nevű enzim galaktocerebrozidáz vagy GALC , amely kulcsszerepet játszik az alkotó mielin hüvely , amely védi idegi szöveteket . A GALC hiány adódik szabálytalanságok a 14q31 kromoszómán át a szülők a gyermekek . A genetikai vizsgálat segítségével meghatározható , amely a szülők kockázatot , amiért a gyermek , akinél Krabbe betegség.
Tünetek

tünetei Krabbe betegség nem jelennek meg a születéskor csecsemők , akiknél a feltétel. Babák , akik nem rendelkeznek Krabbe betegség ne egyen , elveszíti az ellenőrzést a fejüket , lesz görcsös , és fokozatosan elveszítik a látás és a hallás. Kevésbé specifikus tünetek csecsemőkorban Krabbe betegség közé extrém ingerlékenység, állandó sírás és vomiting.When Krabbe betegség először jelenik meg gyermekkorban vagy felnőttkorban , az emberek egyre nehezebben járni , lassan elveszítik a látás és egyre inkább koordinálatlan . Ezek a károsodások haladás vakság és a bénulás .
Kezelések

csecsemők és Krabbe betegség részesülhetnek kapott transzfúziót köldökvér csecsemőktől kinek nem kapcsolatban . Az idősebb Krabbe kóros beteg kimutatták javulást kézhezvétele után csontvelő-transzplantáció , szintén nem családtagok . Ezek a kezelések nem gyógyítja Krabbe betegség , de. A National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke adatlap megjegyzi: " Általában a kezelés a betegség tüneti és szupportív . Fizikoterápia segíthet fenntartani vagy növelni az izomtónust és a vérkeringést. "
Előfordulása

Krabbe betegség nagyon ritkán fordul elő . A felülvizsgálatot a kutatás a feltétele felkészült a National Institutes of Health megjegyzi , hogy csak körülbelül 1 minden 100.000 amerikai lesz diagnosztizáltak Krabbe betegség. Az egyének Krabbe betegség között, 85 százaléka és 95 százaléka dolgozzon a feltétellel, mielőtt azok elérnék a 2 éves kor .
Prognózis

Szinte minden csecsemő Krabbe betegség meghal, mielőtt elérné 2 év. A 10 és 15 százalék a gyermekek , akiknél Krabbe betegség lehet élni néhány évig a diagnózis felállítása után , de a betegség csökkentheti az életüket .