Mi Ornitin Transcarboxylase hiány?

Ornitin transcarboxylase hiány ( OTC) olyan betegség, ami miatt az ammónia halmozódik fel a vérben. Ez az örökletes betegség, nyilvánvaló az élet korai szakaszában , ami esetleg görcsök , letargia , rosszul irányított légzés és kóros testhőmérséklet szerint Genetics Otthon Reference. Gének

hiány okozza mutációk OTC gén szerint Genetics Otthon Reference. A mutációk aberrációk az urea ciklus , amely feldolgozza a felesleges nitrogént a májba .
Öröklődés

Ez a betegség összefügg az X kromoszóma . A férfiak nem tudja átadni a hiányosság , hogy fiaikat szerint Genetics Otthon Reference.
Diagnózis

vérvizsgálatokat fognak végezni, hogy ellenőrizzék az ammónia szintje a vérben , ha ornitin transcarboxylase hiány gyanúja merül fel. Májbiopszia megerősíteni diagnózis szerint a Madison Alapítvány .
Treatment

OTC kell kezelni során a beteg életét , szerint Madison Alapítvány . Gyakori ellenőrzése az orvosok, a magas fehérjetartalmú étrend, és gyógyszert, hogy segítsen a szervezet alkalmazkodni a magas ammónia szint lehet alkalmazni .
Prognózis

OTC betegek élni szinte nem okoz tüneteket , ha a feltétel kezelik megfelelően , szerint Madison Alapítvány . Elkerülése kezelés okozhat agykárosodást vagy halált okozhat .