Egészség és a Betegség
1. Neurális csőhibák (NTD) :Az amniocentesis kimutathatja az NTD-ket, például a spina bifidát és az anencephaliát. Ezek a hibák a magzati fejlődés során az idegcső tökéletlen záródása miatt jelentkeznek.
2. Kromoszóma-rendellenességek :Az amniocentézis képes azonosítani a kromoszóma-rendellenességeket, például a Down-szindrómát (21-es triszómiát), a 18-as triszómiát és a 13-as triszómiát. Ezeket az állapotokat extra vagy hiányzó kromoszómák jelenléte okozza.
3. Genetikai rendellenességek :Az amniocentézis specifikus genetikai rendellenességek, például cisztás fibrózis, sarlósejtes vérszegénység és Tay-Sachs-kór diagnosztizálására használható. Ezeket a rendellenességeket bizonyos gének mutációi vagy elváltozásai okozzák.
4. Mazati fertőzések :Az amniocentézis kimutathat bizonyos magzati fertőzéseket, mint például a citomegalovírus (CMV), a toxoplazmózis és a rubeola. Ezek a fertőzések súlyos következményekkel járhatnak a fejlődő magzatra nézve.
5. Tüdőérettség :Az amniocentézis képes felmérni a magzati tüdő érettségét a magzatvízben lévő specifikus vegyületek, például a lecitin és a szfingomielin szintjének mérésével. Ez az információ fontos a koraszülés mérlegelésekor.
6. Rh inkompatibilitás :Az amniocentézis segítségével nyomon követhető olyan terhesség, ahol az anya Rh-negatív és az apa Rh-pozitív. Ez a teszt segíthet kimutatni az Rh-inkompatibilitást, ha a magzat Rh-pozitív, és fennáll a hemolitikus anémia kialakulásának kockázata.
Fontos megjegyezni, hogy az amniocentézist általában a terhesség 15. és 20. hete között végzik. Viszonylag biztonságos eljárás, de a szövődmények kis kockázatával jár, beleértve a magzatvíz szivárgását és a fertőzést. Ezért elengedhetetlen, hogy a vizsgálattal kapcsolatos döntés meghozatala előtt megvitassák az amniocentézis kockázatait és előnyeit egy egészségügyi szolgáltatóval.