Egészség és a Betegség
Így okozza a Marfan-szindróma az aorta megnagyobbodását:
Strukturális rendellenességek :A fibrillin-1 mutációi megzavarják a rugalmas rostok normális termelődését és összerakását az aorta közegében, az aortafal középső rétegében. Az aortaközeg jellemzően rugalmas rostok sűrű hálózatát tartalmazza simaizomsejtekkel és kollagénnel. Marfan-szindrómában a károsodott rugalmas rosthálózat az aorta szerkezeti integritásának és visszarúgási tulajdonságainak csökkenéséhez vezet.
Aorta tágulás :A rugalmas támasz elvesztésével az aorta fala gyengébb lesz, és érzékenyebbé válik a tágulásra. Az aorta gyökér, az aorta proximális része, ahol a szívhez kapcsolódik, különösen hajlamos a megnagyobbodásra. Ahogy az aortagyök kitágul, az aortabillentyű hibás működését okozhatja, ami aorta regurgitációhoz vezethet.
Fokozott falfeszültség :A megnagyobbodott aorta fokozott mechanikai igénybevételt tapasztal az emelkedett vérnyomás miatt. A legyengült aortafal nehezen viseli el ezt a megnövekedett stresszt, ami hozzájárul a további megnagyobbodáshoz és az esetleges szakadáshoz.
Csökkentett simaizomsejtfunkció :A Marfan-szindróma az aortafal simaizomsejtjeinek működését is befolyásolja. A simaizomsejtek általában hozzájárulnak az aorta összehúzódási tulajdonságaihoz, és segítenek fenntartani tónusát. Marfan-szindrómában ezek a sejtek működésképtelenek lehetnek, ami rontja az aorta azon képességét, hogy megfelelően szabályozza a véráramlást és ellenálljon a tágulásnak.
Abnormális TGF-béta jelzés :A fibrillin-1 szerepet játszik a transzformáló növekedési faktor-béta (TGF-béta) jelátviteli útvonal szabályozásában, ami fontos a szöveti homeosztázis fenntartásához. A diszregulált TGF-béta jelátvitel Marfan-szindrómában hozzájárul az aortafal kóros átalakulásához és túlzott növekedéséhez.
Ezek a tényezők együttesen az aorta progresszív megnagyobbodásához vezetnek, ami végül növeli az aorta disszekció kockázatát, ami egy életveszélyes állapot, amely az aortafal szakadásával jár.