Egészség és a Betegség
A Tay-Sachs-kór tünetei
A Tay-Sachs-kór tünetei jellemzően csecsemőkorban jelentkeznek. Az első jelek gyakran egy cseresznyepiros folt a szemen, valamint izomgyengeség és koordináció elvesztése. A betegség előrehaladtával a csecsemők fejlődési késéseket, görcsrohamokat, látási problémákat és nyelési nehézségeket tapasztalhatnak. A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek általában 5 éves korukra meghalnak.
A Tay-Sachs-kór diagnózisa
A Tay-Sachs-kórt vérvizsgálattal diagnosztizálják a Hex A aktivitásának mérésére. Születés előtti teszt is rendelkezésre áll azon párok azonosítására, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy gyermeket vállaljanak a betegségben.
A Tay-Sachs-kór kezelése
A Tay-Sachs-kórra nincs gyógymód. A kezelés a tünetek kezelésére, valamint a gyermek és a család támogatására összpontosít. A kezelés magában foglalhatja:
* A rohamok kezelésére szolgáló gyógyszerek
* Fizikoterápia az izomgyengeség kezelésére
* Nyelési nehézségeket segítő logopédia
* Látásterápia a látásproblémák kezelésére
* Szupportív ellátás, például hospice ellátás, hogy segítse a gyermeket és a családot megbirkózni a betegséggel
A Tay-Sachs-kór kilátásai
A Tay-Sachs-kórban szenvedő gyermekek kilátásai komorak. A legtöbb gyermek 5 éves korára meghal. Megfelelő gondozás mellett azonban néhány gyermek tinédzser- vagy akár korai felnőttkort is elérhet.
A Tay-Sachs-kór megelőzése
A Tay-Sachs-kór egy genetikai rendellenesség, amely a szülőkről a gyermekekre öröklődik. A betegség megelőzésére nincs mód, de azok a párok, akiknél fennáll a veszélye annak, hogy gyermeket vállaljanak, dönthetnek úgy, hogy alávetik magukat a szülés előtti vizsgálatnak.