Mi a moyamoya betegség?

A Moyamoya-betegség egy ritka, progresszív agyi érrendszeri rendellenesség, amelyet a belső nyaki artériák beszűkülése és elzáródása jellemez a koponyán belüli eredetüknél, ami rendellenes kis kollaterális erek (moyamoya erek) kialakulását eredményezi a Willis kört körülvevő területen.

Íme a moyamoya-betegség áttekintése:

Okai:

A moyamoya-betegség pontos oka nem ismert, de többtényezős állapotnak tekintik, amelyet genetikai és környezeti tényezők befolyásolnak. Egyes esetek specifikus genetikai mutációkkal járnak, míg mások szórványosan fordulnak elő.

Patogenezis:

A moyamoya betegségben a belső nyaki artériák, amelyek az agyat ellátó fő erek, progresszív szűkületet (stenosis) vagy teljes elzáródást (elzáródást) fejlesztenek ki. A szűkület vagy elzáródás korlátozza az agy véráramlását, ami elégtelen oxigénellátáshoz (ischaemia) vezet az agyszövetekben.

A csökkent véráramlás kompenzálására az agy abnormális kis erek (moyamoya erek vagy mellékerek) kialakításával reagál az elzáródott artériák megkerülésére és az érintett agyterületek véráramlásának helyreállítására. Ezek az újonnan kialakult erek gyakran törékenyek, és hajlamosak a szakadásra vagy trombózisra.

Tünetek:

A moyamoya betegség tünetei az érintett erek súlyosságától és elhelyezkedésétől függően változnak. A gyakori tünetek a következők:

1. Fejfájás: A fejfájás lehet visszatérő, súlyos és lüktető jellegű.

2. TIA-k (Tranziens ischaemiás rohamok): A stroke-hoz hasonló átmeneti neurológiai tünetek epizódjai, mint például gyengeség vagy zsibbadás a test egyik oldalán, elmosódott beszéd vagy látászavarok.

3. Vonások: A Moyamoya-kór jelentősen megnöveli az ischaemiás stroke (a véráramlás hiánya miatt) vagy a hemorrhagiás stroke kockázatát (amelyet az érrepedések okoznak) mind gyermekeknél, mind felnőtteknél.

4. Fejlesztési késés: Gyermekeknél a moyamoya-betegség befolyásolhatja a kognitív fejlődést, és fejlődési késedelmet okozhat.

5. Epilepszia: A görcsrohamok a moyamoya-betegség tünete lehet, különösen, ha a csökkent véráramlás az agy azon területeit érinti, amelyek felelősek az epilepsziás aktivitás szabályozásáért.

Diagnózis:

A Moyamoya-kórt a páciens tünetei, fizikális vizsgálati eredményei, kórtörténete és képalkotó tesztek alapján diagnosztizálják. A mágneses rezonancia angiográfia (MRA) és a számítógépes tomográfiás angiográfia (CTA) lehetővé teszi az agyi erek vizualizálását, és segít azonosítani a beszűkült vagy elzáródott artériákat, valamint a moyamoya betegségre jellemző kollaterális érképződést.

Kezelés:

A moyamoya betegség elsődleges kezelésének célja az agy perfúziójának (véráramlás) javítása és a stroke megelőzése. Két általános megközelítés a következők:

1. Revaszkularizációs műtét: Az elzáródott erek megkerülésére és az érintett agyterületek véráramlásának helyreállítására olyan sebészeti beavatkozásokat végeznek, mint a közvetlen bypass vagy az indirekt vaszkuláris rekonstrukció.

2. Orvosi irányítás: A vérrögképződés kockázatának csökkentése és a véráramlás javítása érdekében olyan gyógyszereket lehet felírni, mint a vérlemezke-gátló szerek, antikoagulánsok és kalciumcsatorna-blokkolók.

A Moyamoya-betegség kihívást jelenthet, de a megfelelő kezelés és az időben történő beavatkozás jelentősen javíthatja az eredményeket és megelőzheti a súlyos szövődményeket.