neurofibrómák eredménye egy ismert állapot Type 1 neurofibromatózis ( NF1 ) , amely szintén nevezik Von Recklinghausen -kór. NF1 egyet érint minden 3000 és 4000 fő. Neurofibrómák csak egyik jellemzője a neurofibromatózis . Mások is csont rendellenességek, barna foltok és szeplők a bőrön (különösen a hónaljban vagy ágyék) és látászavarok . NF1 mintegy 90 százaléka minden esetben a neurofibromatózis . Egy sokkal ritkább formája neurofibromatózis néven ismert 2-es típusú ( NF2 ) , neuromák eredményez az agyban , ami halláskárosodás , fejfájás , szédülés és gyengeség az arcon. Skin neurofibrómák általában nem jár a NF2 .
Szerepe az öröklődés
Körülbelül a fele azoknak , akik sújtott neurofibromatózisban öröklik azt. NF1 egy autoszomális domináns genetikai rendellenesség, ami azt jelenti, hogy azokban az esetekben , amelyekben a gén öröklődik , csak egy van szükség a gén egyik szülő annak érdekében, hogy adja át a betegséget az utódok . Így a szülő, aki hordozza a gént a 50 százalék az esélye , hogy továbbítaná minden egyes alkalommal, amikor egy gyermek fogant .
Genetikai vizsgálatokra és tanácsadásra
Mivel neurofibromatózis egy örökletes betegség , a genetikai tanácsadás rendelkezésre álló és ajánlott azok számára, akik azt gondolják, hogy utódaik lehet veszélyben . A pontos , amellyel a kromoszóma gén NF1 társul kromoszóma --- 17 - meghatározásra került, amely megkönnyíti a betegség vizsgálatát . A vérvizsgálat segíthet meghatározni, ki a fuvarozó .
Nem öröklött Neurofibromatózis
Tekintettel arra, hogy a fele azoknak, akik fejleszteni neurofibrómák öröklik a feltétellel , magától értetődik, , hogy a másik fele a lakosság a betegség által érintett nincs családban a betegség. Ezekben az esetekben , a spontán genetikai mutáció - egy mutáció a genetikai anyag a spermium vagy tojás - az oka . Rendellenes differenciálódás és migráció neurális sejtek előfordulhat fejlesztése során az embrió , ami történik , a fogantatástól egészen a nyolcadik héten a terhesség . A szülők , akik a gyermek neurofibromatózisban , de nincs meg a feltétele maguk is nagyon kicsi az esélye , hogy egy másik gyermek a betegség .
Treatment
nincs ismert gyógymód neurofibromatosis , de neurofibrómák lehet sebészileg eltávolították vagy összezsugorodott a sugárkezelés. Ez a leggyakrabban szóba, ha a neurofibrómák okoz fájdalmat vagy elcsúfítás . Ezek a daganatok gyakran nehéz elválasztani az ideg szerkezet is, így amikor a műtét a teendők , lehet, hogy el kell távolítani az ideg együtt neurofibroma .