Egészség és a Betegség
E phakomatosisok közül sok görcsrohamokkal, értelmi és fejlődési fogyatékosságokkal, szemészeti rendellenességekkel, bőrbetegségekkel és egyéb szisztémás diszfunkciókkal nyilvánul meg, és a legtöbb nagyon változó, és változó a progressziója és tünetei, amelyek sok diagnózist vagy állapotot utánozhatnak. Előfordulhat, hogy születéskor nem jelentkeznek, és a klinikai leletek általában idővel jelennek meg, mivel az ilyen állapotokban érintett tumorszuppresszor gén fokozatosan csökkenti a funkcióját.
A valaha leírt első neurocutan betegségeket (gumós szklerózis és neurofibromatózis) van der Hoeve 1923-ban "phakomatosisnak" nevezte el, tekintettel arra, hogy hajlamosak bőrrel és központi idegrendszeri hamartómákkal megnyilvánulni. Jelenleg a kifejezést kiterjesztik más nem dermatológiai phakomatosisokra is, amelyek közül néhány nem egyértelműen neurológiai tünetet okoz.