A vastagbélrák örökletes?

A vastagbélráknak is nevezett vastagbélrák a második vezető oka a rákkal összefüggő halálozásoknak az Egyesült Államokban a férfiak és a nők együttvéve. Míg a legtöbb eset szórványos (nem öröklődő), az esetek körülbelül 5-10%-a örökletes, ami azt jelenti, hogy a szülőkről a gyermekekre öröklődnek a gének.

Számos öröklött genetikai szindróma kapcsolódik a vastag- és végbélrák fokozott kockázatához. Ezek a következők:

Lynch-szindróma:A Lynch-szindróma, más néven örökletes, nem polipózisos vastagbélrák (HNPCC), a leggyakoribb örökletes vastag- és végbélrák szindróma. Ezt bizonyos gének mutációi okozzák, mint például az MLH1, MSH2, MSH6 és PMS2, amelyek részt vesznek a DNS-javításban. A Lynch-szindrómás betegeknél jelentősen megnövekszik a vastag- és végbélrák, valamint más rákos megbetegedések, például méhnyálkahártyarák, petefészekrák, gyomorrák és húgyúti rák kialakulásának kockázata.

Családi adenomatózus polipózis (FAP):Az FAP egy ritka genetikai rendellenesség, amelyet számos polip (jóindulatú növekedés) növekedése jellemez a vastag- és végbélben. Ezek a polipok végül rákosodhatnak, ha nem távolítják el őket. Az FAP-t az APC gén mutációi okozzák, amely a sejtnövekedés és -osztódás szabályozásában vesz részt.

MUTYH-asszociált polipózis (MAP):A MAP egy öröklött vastag- és végbélrák szindróma, amelyet a MUTYH gén mutációi okoznak, amely a sérült DNS helyreállításában vesz részt. A MAP-ban szenvedő betegeknél fokozott a vastag- és végbélrák kialakulásának kockázata, különösen fiatal korban.

Juvenilis polipózis szindróma (JPS):A JPS egy ritka örökletes rendellenesség, amelyet a fiatalkori polipok növekedése jellemez a vastag- és végbélben. Ezek a polipok néha rákká fejlődhetnek, bár a kockázat alacsonyabb, mint más örökletes vastag- és végbélrák szindrómák esetében. A JPS-t az SMAD4 és a BMPR1A gének mutációi okozzák, amelyek szerepet játszanak a sejtnövekedés és a differenciálódás szabályozásában.

Az örökletes vastag- és végbélrák szindrómák jellemzően autoszomális domináns módon öröklődnek, ami azt jelenti, hogy csak a mutált gén egy példányára van szükség (bármelyik szülőtől) a rendellenesség kialakulásához. Egyes esetekben azonban egy személy egy mutált gén két másolatát örökölheti, ami az állapot súlyosabb formájához vezethet.

Ha személyes vagy családi anamnézisében kolorektális rák vagy polip szerepel, beszélje meg kezelőorvosával a kockázatot, és hogy fontolóra kell vennie a genetikai vizsgálatot. A genetikai tesztelés azonosíthatja az örökletes vastag- és végbélrák szindrómákkal kapcsolatos gének mutációit, és segíthet az orvosi ellátásban és kezelésében.