Hogyan lehet facioscapulohumeral?

A facioscapulohumeralis izomdisztrófia (FSHD) egy öröklött genetikai rendellenesség. Ez azt jelenti, hogy családokon keresztül továbbadják. Ez az izomdisztrófia harmadik leggyakoribb formája a Duchenne-izomdystrophia és a myotonicus dystrophia után.

Az FSHD az arc, a vállak és a felkar izmait érinti. Ezt a DUX4 gén mutációja okozza. Ez a gén a 4-es kromoszómán található, és részt vesz az izomfejlődésben.

A legtöbb esetben az FSHD autoszomális domináns mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy csak a mutált DUX4 gén egy példánya szükséges az állapot kialakulásához. Egyes esetekben azonban az FSHD autoszomális recesszív mintázatban öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a mutált DUX4 gén két másolatára van szükség az állapot kialakulásához.

Az FSHD kialakulásának kockázata megnő, ha a családban előfordult már ilyen állapot. Ha attól tart, hogy fennállhat az FSHD kockázata, beszéljen orvosával.