Hogyan számoljuk ki a kockázata aneuploidiák

A nők 35 évnél idősebb egy fokozott kockázata nyilvánított gyermek szenved aneuploidia , a feltétellel, vagy több, mint kevesebb , mint a normál kromoszómaszám . Down- szindróma, Turner- szindróma és Klinefelter -szindróma három a leggyakoribb formája a aneuploidia . Általában okozott , amikor valami kudarcba fullad a sejtosztódás során , aneuploidiája az elsődleges ismert oka a magzati vetélés . Egy 160 élveszületésre termel aneuploid csecsemő , de megfelelő és a korai prenatális szűrés , a szülész tudja jósolni egy nő hozzávetőleges kockázatot. Utasítások
1. Ha a sejtek nem rendelkeznek a megfelelő számú kromoszómák , aneuploidia az eredmény.

Látogasson el a szülész már a terhesség lehetséges. Magyarázza az aggodalmát neki , különösen, ha 35 éves vagy idősebb . Kérd meg, hogy rendelni szűrővizsgálatok aneuploidy , genetikai vizsgálat kell elvégezni egyes alkalommal , és időközönként. Az reproduktív Genetics Egészségügyi Intézet , a kockázat az aneuploidia egy 385 egy harminc éves nő, egy 63 egy harmincöt éves nő és egy 19 egy negyvenöt éves öregasszony .
2 Ultrahang segíthet diagnosztizálni Down-szindróma.

kérése a vérvizsgálat , amely magában foglalja a PAPP -A és iITA , csökkent szintje gyakoriak a Down-szindróma. Kérjen egy ultrahang tarkóredő (NT ), ez méri a folyadék alatti magzati nyak bőre , mutatja a aneuploidia esetén emelkedett . ( Legyen az ultrahang 8 to15 hét, és újra 28-32 hét ).
3

Van egy chorion biopszia ( CVS) vizsgálatot végzett 10 to12 hét. Egy teszt CVS összegyűjti sejteket a méhlepény egy katétert helyezünk a méhnyak, vagy egy tű segítségével a has. CVS eredmények is eltarthat akár két hétig.
4. Tartsa a terhesgondozás orvos látogatások .

Van magzatvíz végezni , különösen akkor, ha 35 évnél idősebb , az első trimeszterben , illetve a második trimeszterben , vagy mindkettő , az Ön szülész értékelése és tanácsadás. A vizsgálat során halad egy vékony tű segítségével a has , a méhbe. Körülbelül egy uncia magzatvíz beszívódik a genetikai vizsgálatok .
5 vérvizsgálat nem fájdalmas .

Van egy "hármas tesztet " 15 to18 hét. Ez a trió a vérvizsgálat méri az alfa- fetoprotein , konjugált ösztriol és humán chorion gonadotropin . A párhuzamos ultrahang , hogy meghatározzák a magzati korban , együtt a hármas teszt , ad a szülész érzékenyebb adatok körét , amellyel kiszámítható a kockázat aneuploidia .
6 Ossza meg gondolataikat és félelmeiket orvosával .

Beszéljétek összes vizsgálati eredményeket a szülész , és kérjen felvilágosítást a valami, amit nem teljesen értem . A szülész felülvizsgálja a kórtörténet és a vizsgálati eredmények , és belőlük kiszámítja a kockázat, ha van , az aneuploidia . Kérjen ajánlások tanácsadók és támogató csoportok , ha szükséges.