Csecsemő genetikai betegségek

Az Egyesült Államokban , mielőtt anya és újszülött elhagyja a kórházat , a baba vért útján eljárás gyakran nevezik a " sarok bot test . " Egy kis mennyiségű vér által felvett szúró a baba sarok , és a vér használják , hogy teszteljék a különböző örökletes endokrin , metabolikus rendellenességek és a vér . Egyes vizsgálatok szükségesek az összes amerikai állam , míg az egyéb vizsgálatok változnak állam állam. Fenilketonúria ( PKU) Matton

Egy úgynevezett hepatikus enzim fenilalanin hidroxiláz van szükség , hogy a test bontják fenil-alanin ( Phe) --- egy aminosav jelen van szinte minden élelmiszerek --- egy másik aminosav néven tirozin . A felhalmozódását Phe a rendszerben vezethet agykárosodás , görcsök és súlyos mentális retardáció . A kezelés egy speciális formula a baba . Később , az alacsony fehérjetartalmú étrendet igénylő vitamin és ásványi anyag van szükség , és ez a speciális diéta kell tartani az élet. A korai felismerés fontos ; ezért a PKU-teszt szükséges minden csecsemő született az Egyesült Államokban.
Veleszületett hypothyreosis ( CH)

újszülöttkori hypothyreosis , CH olyan állapot, amelyben a pajzsmirigy az újszülött hiányos . Ennek okai közé tartozik a betegség abnormális vagy hiányzó pajzsmirigy , tény, hogy az agyalapi mirigy , amely kiváltja a pajzsmirigy és a csökkent termelés a pajzsmirigy hormonok . Egy részleges vagy rendellenesen kialakult pajzsmirigy a leggyakrabban előforduló hiba , ami befolyásolja az egyik ki mintegy 3000 szülés. CH kétszer fordul elő olyan gyakran a lányok , mint a fiúk .
Galactosemia ( GALT )

öröklődő enzim rendellenesség , galactosemia leírja a szervezet nem képes lebontani egy egyszerű cukor néven galaktóz . Ha a galaktóz nem használják, akkor halmozódik fel a szervezetben. Súlyos kár, hogy a központi idegrendszerre , a májra , a vesére és a szemeket okozhat. Galaktóz egyik összetevője a laktóz, amely a cukor a tejben . Az emberi és állati tej nem tolerálható személyek ezt a feltételt . Detection közvetlenül a szülés után lehet megelőzni a súlyos , visszafordíthatatlan problémák az újszülött , mint a szürkehályog , mentális retardáció és májzsugor .
Meghallgatás

újszülöttek rutinszerűen ellenőrzik a hallási problémák mielőtt elhagyja a kórházat . Halláskárosodás , ha nem derül fény , oda vezethet, hogy a nyelv elsajátítása , tanulási és magatartási nehézségekkel , mint a gyermek növekszik . A csecsemő kap két ​​teszt : egy otoakusztikus kibocsátás ( OAE) teszt és hallási agytörzsi válasz ( ABR ) teszt. Ezek a nem invazív vizsgálatok zajlanak speciális fülhallgató és elektródák ; azok fájdalommentes , és nem igényel választ a részét a csecsemő. Ha az újszülött fontoskodó , ő is adott egy nagyon enyhe nyugtató annak érdekében, hogy tartsa őt nyugodt , csendes, nyugodt , míg a tesztek végzése .
Infant vizsgálata más genetikai rendellenességek

az Egyesült Államokban , a további vizsgálatokat újszülöttek változnak államonként , sőt a kórházból kórházba . Bizonyos vizsgálatok végezhetők a csecsemők speciális etnikai háttérrel , mint például a sarlósejtes vérszegénység tesztek gyermekei afrikai származású és tesztelés Tay- Sachs- betegség a gyermekek a kelet-európai zsidó származású . A March of Dimes javasolja minimum elem 29 tesztek , beleértve a korábban említett . March of Dimes újszülöttek szűrési ajánlásokat is tesztek a HIV , a cisztás fibrózis és thalassaemia , többek között a betegségek.