Mi a Harlequin -kór?

Fedezte fel 1750-ben, Harlequin ichthyosis vagy foltos betegség egy bőrbetegség okozta genetikai rendellenesség . A feltétel nagyon ritka, kevesebb, mint 100 feljegyzett eset , mivel a betegség felfedezése , számolt be a University of California, Irvine . Elsődleges funkció

a születés, a csecsemők , akik Harlequin betegség megjelenik a tipikus első jele egy vastag, pikkelyes , amely több mint a bőrt. Mély repedések alakulnak ki a bőrön , ami egy rombusz alakú minta.
Egyéb tünetek

mérleg okozta foltos betegség adhat a beteg szem, orr, száj vagy fül rendellenes alakú. A repedések a bőrön is okozhat vérzést a szem körül vagy a szájába .
Mert

Ahhoz, hogy egy gyermek születik foltos betegség , mind a szülőknek kell tüntetni a gén magyarázza az amerikai National Library of Medicine .
Prognózis

Gyermekek foltos betegség ritkán élik túl a felnőttkort , számolt be a University of California, Irvine . Néhány esetben , a feltétel megnehezíti lélegezni, és vezet légzési elégtelenség , míg mások bőrproblémákat , hogy a betegek hajlamosak a súlyos kiszáradás vagy fatális kimenetelű fertőzéseket .
Túlélés

Survival ritka, de lehetséges. Ryan Gonzalez túlélte fiatal felnőttkorban a foltos betegség, és egy triathlete . Gonzalez használ a gyógyszer neve izotretinoin , bőr testápolók és tápszondán fehérjét , míg ő alszik , mint egy része a kezelési mód , magyarázza a University of California at Irvine .