Mi Tetra X -szindróma?

Tetrasomy X is tud a Tetra X szindróma vagy XXXX -szindróma , egy rendkívül ritka állapot , hogy csak hat nő . Ez a kromoszóma- rendellenesség , amelyet először 1961-ben , hat mintegy 100 ismert nő az egész világon , bár sok még diagnosztizálatlan marad . Minden élő nő Tetra X tünetei és súlyossága is olyan egyedi, mint az egyes érintett . Annak ellenére, hogy kevés információ áll rendelkezésre a betegség, a korai beavatkozás és a speciális programok segíthetnek számos leküzdeni Tetra X. Mert

mindenki születik 46 kromoszómát , az utolsó ezek közül a nemi kromoszómák . A hímeknek XY nemi kromoszómák , míg a nőstények XX . Lányok született Tetra X szindróma két extra X kromoszóma ad nekik összesen négy X- kromoszóma . Ahelyett, hogy a 46. kromoszóma teljes , vannak 48 . Szerint a ritka kromoszóma rendellenesség Support Group egyedi, " lányok Tetrasomy X örökölt vagy három X kromoszóma anyjuk , és egy X-kromoszóma a saját apját , vagy mind a négy X- kromoszóma a saját anyja. " Ez akkor fordul elő az elkövetett hibákból a sejtosztódás során az anya tojásokat . A még ritkább esetben a hiba történik a sejtosztódás után a koncepció. Tetra X szindróma egy genetikai anomália , amely nem lehet megakadályozni , vagy előre .
Fizikai tünetei

született csecsemők Tetra X szindróma növekedési üteme , hogy a tartomány a rövid és normál magas, mint a lakosság körében. Ahogy nőnek , azonban ezek általában a vékony és magas. Egyes gyerekek szokatlan arcvonások , bár a legtöbb nem. Sok fizikai fejlődési baba mérföldkövek késik azoknak a Tetra X , köztük a gyaloglást , ami lehet, hogy nem fordulhat elő , amíg közelebb a 2 éves kor vagy később. Hypotonia, a gyengeség az izmokban okoz fizikai késedelmet bizonyos esetekben. Jelentős része Tetra X lányok is szívbetegségek, ízületi problémák és a vese és a húgyhólyag rendellenességek . Néhány szenved csontváz rendellenességek , halláscsökkenés és a pubertás szabálytalanságokat .
Fejlődési tünetek

A legtöbb a Tetra X szindróma lesz egy kis tanulási fogyatékosság, bár néhány egyének teszteli a normális szintű intelligencia , és kevés, ha olyan tanulási nehézségek . Beszéd késedelem gyakran a legnyilvánvalóbb és az első tünet. Az átlagos életkor , amikor a kisgyermek a Tetra X szindróma elkezd beszélni körülbelül 3 . A logopédiai , a prognózisok a jobb beszédet is kiváló.
Treatment

No gyógyítására vagy kezelésére létezik kifejezetten az oka a Tetra X szindróma. A kezelés magában foglalja a tünetek alátámasztására csak . A hypotonia , fizikoterápia és ortetikai zárójeleket használunk . Beszéd terápia indult , amint a késleltetést kell jegyezni, gyakran segít a gyermek beszél általában az élet későbbi szakaszában . Az ösztrogén kezelés " idéz elő az emlő fejlődését , megáll hosszanti növekedést , és serkenti a csontképződést , hogy megakadályozza a csontritkulás , " szerint a Madison Alapítvány . Más körülmények között, például azokat, amelyek a szív vagy vese rendszerben kezelik egy eseti elbírálás alapján .
Research

ritkasága ez a betegség sajnos azt jelenti , hogy a kutatás is szinte nem létező . Sok információt tudunk erről a genetikai állapot jön hivatalos felmérések szülők, akiknek gyermekei már diagnosztizált Tetra X szindróma. A vérvizsgálat került kifejlesztésre, hogy teszteljék a betegség . Annak valószínűsége, hogy egy anya egynél több gyermeket Tetra X -szindróma nagyon valószínűtlen , de konzultáció genetikus segít megérteni a személyes kockázatot .