Cleidocranial diszplázia szindróma

Cleidocranial dysplasia szindróma vagy CLCD , egy veleszületett állapot, amely hatással van a fogak és a csontok , mint a koponya , a bordák és a kulcscsontja . Cleidocranial dysplasia minősül egy ritka betegség , és a jelek a szindróma általában először látható az újszülöttek és a gyermekek . Miatt a genetikai eredetű, cleidocranial dysplasia lehet hárítani a generációkon keresztül. Történet

Cleidocranial dysplasia szindrómát fedezték fel 1892-ben a két kutató neve Marie és Stanton , és egykor ismert cleidoc ranial dysostosis mielőtt átnevezni egy nómenklatúra konferencián 1969-ben. Bár ez a szindróma nagyon ritka, esetekben és tünetei cleidocranial dysplasia továbbra is be kell jelenteni , és az irodalom dokumentálja ezeket reportings visszamenőleg egészen 1897 .
okoz

Mivel cleidocranial dysplasia szindróma egy genetikai rendellenesség , az okok általában annak tulajdonítható, hogy egy mutáció a gének , mint például a RUNX2 gén , amely felelős fehérje előállítására , amely segíti a porc megfelelő fejlődését és a csontok. Azonban , bár a génmutáció a tettes sok esetben cleidocranial diszplázia szindróma , vannak olyan esetek , ahol nem a meglévő mutációt RUNX2 a gén jelen van, ami azt jelenti , hogy a mutáció nem szükséges cleidocranial szindróma alakul ki a szervezetben.


azonosító

Cleidocranial dysplasia szindróma általában azonosított fejletlensége sok a beteg csontok . Sok esetben , amelyek vagy súlyosan kulcscsontok fejletlen vagy hiányzik a szervezetből teljesen. Más fizikai tulajdonságokat cleidocranial dysplasia szindróma nagy arányban arcvonások , mint egy nagy homlok és a kis állkapocs , széles hüvelykujját, lúdtalp és az általános alacsony termet . Fogászati ​​problémák , mint a cisztákat és torz fogak is gyakori jelei thel szindróma .
Effects

okozta hatások cleidocranial dysplasia szindrómában negatívan befolyásolta a csontsűrűség és a csontritkulás . Csont , hogy azoknál a betegeknél, már diagnosztizált dysplasiás szindróma cleidocranial hajlamosabbak a meggyengülnek és eltörnek a leeresztett mennyiségű csont sűrűsége. Gerincferdülés, kismedencei átmérőjű , folyamatos fülgyulladás és beszéd akadályok is gyakori hatása ez a szindróma .
Megelőzés /Solution

Bár a tünetek cleidocranial szindróma lehet kezelni , mint például a ciszták kezelésére orális és javítási elcsúszott fogak , nincs gyógymód a szindróma is. Egyéb kezelési lehetőségek a tünetek közé tartozik a vevő a kalcium és a D-vitamin a csontok egészségét , alatt logopédiai és a tympanostomiás csövek fülgyulladás.