Egészség és a Betegség
Egészség

Shprintzen omphalocele szindróma

Shprintzen omphalocele szindróma egy autoszomális dominánsan öröklődő betegség , ami azt jelenti, hogy 50 százalék az esélye , hogy örökölje a szindróma , ha a szülő a hibás . A betegség először felvázolt 1979-ben Dr. Robert Shprintzen . A szindróma minősül ritka és beteg közül kevesebb mint 1-nél 2000 ember . Shprintzen szolgál professzora Otolaryngology és gyermekgyógyász professzora Upstate Orvostudományi Egyetem Syracuse , New York . Történet

1979 , Shprintzen és Dr. Goldberg hozta ezt autoszomális ( vonatkozó nonsex kapcsolatos kromoszómák) szindróma előtérbe vizsgálata alapján egy apa és három lánya , akik közül az egyik meghalt a csecsemő . Az apa volt a hangja , ami a magas hangú , és ő volt szabálytalan gége . Egyéb gyakori tünetek az alacsony IQ , légzési nehézségek , gerincferdülés , gyenge izomtónus , valamint rendellenes minta a szemöldökét. Más arc rendellenességei közé tartozik a lobbant orrába és a szabálytalanságok , a felső szemhéj .
Tünetek

szenvedők e ritka szindróma gyakran atipikus fejlődés , a gége és a garat és a jelentősen beszűkült légutat. További tünetek lehetnek: • Omphalocele ( nyitás a haditengerészeti és kiemelkedés belek ) • Kóros funkciója a nyelőcső • Gerincferdülés • Lordosis ( befelé görbület a gerinc ) • Perforált végbélnyílás ( végbélnyílás hiányzik , vagy nem megfelelő helyzetben ) • Szokatlan arc megjelenése (nagy szemek , downturned száj , rendellenes szemöldök) • Tanulási nehézségek • Mentális retardáció • Gyenge izomtónus • Úszóhártyás nyak • Nagy hangon
Treatment

kezelése Shprintzen omphalocele szindróma függ a súlyossága és bemutatása az egyes tünetek . Omphaloceles (a születési rendellenesség ) sebészileg korrigálni illeszkedő szintetikus anyagokból az érintett területet. Az idő múlásával, a belek lassan mozgott vissza a has, amely időpontban a szintetikus anyagot eltávolítjuk, és a bőrt összevarrják zárva. Perforált végbélnyílás , gerincferdülés és lordosis mind is javítható az orvosi beavatkozás . Egyéb tünetek javíthatja a fizikoterápia és a sajátos nevelési terveket kell találni a lehetséges tanulási nehézségekkel .
Egyéb nevei

Míg a fő neve a betegség Shprintzen omphalocele szindróma, vannak más nevek utalnak az azonos állapot: Shprintzen - Goldberg omphalocele szindróma, dysmorphic kifejlődés és gerincvelői rendellenességek , a garat és a gége hypoplasia a omphalocele , gége és a garat hypoplasia a omphalocele , omphalocele és hypoplasia , a garat és a gége , valamint dysmorphic fácies a gerincferdülés .
csoportjai

nagyon fontos, hogy kapcsolatot más emberekkel , akik kapcsolódnak , min mész keresztül . Elérve segíthet megtalálni útmutatást , tanácsadást és érzelmi támogatást ( lásd a forrásokat) . További támogatás érintkezés : Nemzeti Szervezet Ritka DisordersPhone : 800-999-6673 vagy 203-744 - 0100Email : [email protected] : http://www.rarediseases.org

Genetikai AlliancePhone : 202-966 - 5557Email : [email protected] : http://www.geneticalliance.org

Kapcsolódó cikkek
Signs & Tünetei Kiszáradás miatt hasmenés
Okai Felületi Zsibbadás a lábak
Pilates gyakorlatok a bedobott Foot
Táplálkozási Concern a zsírmáj
Advair utasítások
Mi az oka a nem kívánt Fogyás?
Prialt Side Effects
  • ADD
  • ADHD
  • Allergia
  • magassági betegség
  • Alzheimer-kór
  • verőértágulat
  • étvágytalanság
  • Arthritis
  • asztma
  • Autizmus
  • Hátfájás
  • A bioterrorizmus
  • Bird Flu
  • vér rendellenességek
  • csonttörés
  • Csontok, ízületek izmok
  • Brain idegrendszer
  • agydaganatok
  • Broken Bone
  • Bulimia
  • bunions
  • Burns
  • Szív-és érrendszeri betegségek
  • Chlamydia
  • Fulladás
  • koleszterin
  • Krónikus fáradtság szindróma
  • hideg influenza
  • kommunikációs zavarok
  • süketség
  • depresszió
  • cukorbaj
  • Emésztési Egészség
  • fogyatékos
  • betegségek
  • Kábítószer-függőség
  • Fülek meghallgatás
  • étkezési zavarok
  • Eye Vision zavarok
  • genetikai rendellenességek
  • tripper
  • köszvény
  • Nőgyógyászati ​​betegségek
  • HIV AIDS
  • HPV
  • hajhullás
  • Fejfájás
  • szívroham
  • szívbetegség
  • Gyomorégés GERD
  • hőguta
  • vérzés
  • májgyulladás
  • herpesz
  • Magas vérnyomás
  • hormon kérdések
  • Hipoglikémia
  • hypothermia
  • betegség
  • Immunrendszeri betegségek és tünetek
  • fertőző betegségek
  • meddőség
  • Gyulladásos bélbetegség
  • Irritábilis bél szindróma
  • Kidney Disease
  • lupus
  • Lyme-kór
  • Orvosi feltételek
  • Anyagcsere betegségek
  • migrén
  • Multiple Sclerosis
  • izomhúzódás
  • nyakfájás
  • Neurológiai rendellenességek
  • OCD
  • elhízottság
  • Osteoporosis
  • PMS
  • Pain Management
  • mérgezés
  • Vényköteles gyógyszerek
  • Ritka betegségek
  • Kiütések
  • Légzési zavarok
  • Nyugtalan láb szindróma
  • rheumatoid arthritis
  • csontrendszeri megbetegedések
  • Skin feltételek
  • Alvászavarok
  • Sport Sérülés
  • rándulás
  • ütés
  • Pajzsmirigy betegség
  • daganatok
  • fekély
  • húgyúti betegségek és tünetek
  • vírusok
  • szemölcsök
  • sebek sérülések
  • copyright © Egészség és a Betegség Minden jog fenntartva