Autoszomális recesszív policisztás vesebetegség

A Nemzeti Vese Alapítvány , a fajta genetikai policisztás vesebetegség ( PKD ) autoszomális domináns PKD és autoszomális recesszív PKD . A domináns verzió általában marad nyugalmi állapotban , amíg a felnőttkort , de a recesszív fajta veszélyt , még a magzatok . Autoszomális recesszív PKD

született gyermekeknek autoszomális recesszív PKD gyakran alakul ki veseelégtelenség korábban a felnőtté válásig. A csecsemők a legsúlyosabb formája meghal szinte azonnal a születés után , mivel a légzési problémákat. Mások lehet, hogy nem alakulnak ki tünetek csak később gyermekkorban , vagy akár felnőttkorban .
Domináns vagy recesszív

genetikai betegség akkor jelentkezik, ha az egyik vagy mindkét szülő adja át a genetikai rendellenesség . Az eredmény domináns öröklés vagy recesszív öröklődésű .
Örökség Ár

szülő PKD elmúlik egy domináns gén , amelynek 50 százalékos valószínűséggel a gyermek öröklik a betegséget . Autoszomális recesszív PKD akkor jelentkezik, ha mindkét szülő rendelkezik egy hibás gént , ami a 25 százalékos valószínűséggel a gyermek fejlődő PKD .
Diagnózis

Ha infantilis PKD aggodalomra ad okot , orvosok végeznek ultrahang a magzat vagy újszülött , keres kibővített vesék és más rendellenességek. Mivel autoszomális recesszív PKD okoz májzsugor , ultrahang , hogy a szerv hasznos a diagnózis .
Prognózis

autoszomális recesszív formája a PKD fordul elő körülbelül 1 20,000 egyének. Ez érinti a férfiak és a nők egyaránt jelentős halálozási arány az első 30 nappal a születés után . " Ha a gyermek életben marad az újszülött időszakban a túlélési esélyei jók , " jelenti a PKD Alapítvány . " Ezeknek a gyerekeknek , körülbelül egyharmada kell dialízis vagy transzplantáció a 10 éves kor . "