Kimutatása Huntington-kór

Huntington-kór vagy a HD egy genetikai rendellenesség, amely vezet degeneráció az agysejtek. Kezdetben a bazális ganglionok , található a mag központja az agy érintett. Mivel ez a része az agynak, segíti a mozgáskoordináció , a degeneráció vezet kontrollálatlan mozgások . Irritábilis hangulatok is tapasztalt . Az előrehaladott szakaszában a betegség , amikor az agy külső felületükön vagy kéreg érintett , a szellemi képességek csökkenése következik be , végül halálhoz vezető . A preszimptómás Detection lehetséges?

Huntington -kór egy örökletes progresszív betegség. A HD gén elhelyezni 4. kromoszóma . Ez azt jelenti, hogy a szülő szenved ebben a betegségben is át , hogy az ő gyermekei a HD géneket. Valójában minden utód ilyen szülő 50 százalék esélye van a megszerzésére a HD gént. Ez a genetikai rendellenesség lehet presymptomatically kimutatható alatt genetikai vizsgálat , ha vér rokona személy diagnosztizált betegség.
Hogyan preszimptómás Detection Kész ?

Genetic vizsgálata az egyén DNS kimutatása Huntington -kór , még mielőtt tüneteket is el lehet végezni az ő vérminta egy HD vizsgaközpont . Függetlenül attól, hogy megy egy ilyen teszt egy személyes döntés . Jobb, hogy pre- teszt és vizsgálat után tanácsadás, mint a pozitív eredményeket a teszt figyeltek okoz a depresszió érzése és csalódás . Az orvosok nem támogatják a vizsgálatot a kiskorúak , akik a kockázata az ajánlatkérő a betegség. Az eredmények bizalmas kezelését . Ugyanakkor a preszimptómás genetikai vizsgálatok HD , amikor végzett a terhesség előtt segíthet abban, hogy fontos döntéseket arról, hogy reprodukálni . Születés előtti tesztelési eljárások segítségével meghatározni a jelenléte a HD- gén a magzat .
Felismerés a tünetek alapján

A korai tünetek a Huntington-kór közé tartozik a finom tic és rángatózás , megmagyarázhatatlan hangulati változások , ingerlékenység, depresszió , egyre otromba valamint a lassú és akadozó beszéd . Ezek a tünetek arra utalnak, hogy az agy sejtek a kezdeti szakaszában a romlás a HD- betegség. A fizikai és neurológiai vizsgálat segít felismerni HD. Az a személy, ami egyértelműen bizonyítja a HD tüneteket, és amelyek egyértelműen dokumentált családi története , a betegség kínált megerősítő genetikai vizsgálatok .
Detection Amikor családjában HD ismeretlen

Azon személyek esetében, tüneteit mutató HD, de nem rendelkezik egyértelmű családban a betegség , genetikai vizsgálatok kell majd végezni a vérmintát , hogy ha külön mutáció az IT-15 gén HD megtörtént . DNS-e a szülő is vizsgálták .
Más hasznos diagnosztikai eszközök

CT vagy komputertomográfiás egy fájdalommentes eljárás, amely magában foglalja generáló belső képet az agy a számítógép . Ezek a vizsgálatok nem mutatják zsugorodása az agy putamenbe, Spiegel magok , valamint bővítése kamrák vagy agyi üregek , amelyek közösek a személyek HD . Ezen vizsgálat eredményei nem meggyőzőek . MRI vagy mágneses rezonancia képalkotás és a PET vagy pozitron - emissziós - tomográfia más diagnosztikai eszközöket HD .