Ritka genetikai betegségek

Genetikai betegségek által okozott szabálytalanságok egy személy kromoszómák . Mindkét öröklött tulajdonságok és a környezet lehet egy része a fejlődő genetikai betegség. Az új felfedezések feltérképezése az emberi genom , gyógyszer ma már nagyobb előrelépést azonosításában felelős gének több és több ritka genetikai betegség , ami gyakran az eredménye a mutáció egyetlen gén . Tények

Genetikai rendellenességek általában által okozott változást a DNS ( dezoxiribonukleinsav) . DNS változása változást eredményez RNS (ribonukleinsav ) , majd a változás fehérjék, amelyek jeleket küldenek a sejtek között . Attól függően, hogy a test fehérjéket érinti , a mutációk eredményeznek genetikai betegségek. Vannak sokkal komolyabb , mint mások .
Jelentősége

ritka genetikai rendellenességek nehéz minden család kezelni , különösen akkor, ha befolyásolja a gyermekek . Vannak, akik a korábban genetikai betegség a családban --- és még néhányan, akik --- ; ne menjen a genetikai tanácsadást , ha gondolja, hogy terhes , annak érdekében, hogy felmérje a áthárításának lehetőségét egy ritka genetikai betegség.

típusok

Számos különböző típusú genetikai betegség létezik. Progeria egy nagyon ritka betegség, ami miatt a gyors öregedés. Ez csak akkor látható egy négy millió csecsemő . Egy másik Noonan -szindróma , ami szokatlan arcvonások , alacsony termet, és a szívproblémák . Noonan szindróma látható 1 1000-2500 babák.
Időkeret

sok ritka genetikai betegség nyilvánvalóvá , vagy a születés előtt , de egy kis időbe telik , hogy dolgozzon. Újszülöttek lehet szűrni bizonyos genetikai betegségek, amelyek esetleg még nem lesz látható. Az USA-ban , ez a bevett , hogy teszteljék a gyermekek születéskor phenylketonuria, egy olyan betegség , hogy az eredmények a mentális retardáció , ha azt nem fogott és kezelik a korai , valamint a veleszületett csökkent pajzsmirigyműködés . Carrier vizsgálatot lehet végezni , mielőtt a nő terhes lesz , hogy ha akár a leendő szülő hordoz egy példányt a gén mutáció .
Features

ritka genetikai betegségekre általában jellemző fizikai rendellenességek . Fragile X szindróma eredményeket különböző arcvonások , a nagyobb, mint az átlagos fej méret és elálló fül , homlok és az áll . Gumós sclerosis , ami epilepsziás rohamok és a tumorok egész agy és a szervek , mutatkozik bőrelváltozások , kiütések és furcsa de pigmentált levél formájú az arcon és a test .
Effects

különféle betegségek különböző hatásai . Lowe szindróma látható csak a férfiaknál. Okoz mentális retardáció , szürkehályog , és később , glaucoma. Emberek Lowe -szindróma is gyakran fejleszteni vesebetegségben szenved. Tay - Sachs betegség lassan halad előre , a nem látható tünetek rohamok teljes megsemmisítése az idegrendszert. Tay - Sachs betegség halálos.