Jelek és tünetek a Tay - Sachs betegség

Tay - Sachs- betegség ( TSD ) egy genetikai rendellenesség , amely elpusztítja az idegsejtek az agyban és a gerincvelőben , így csökken a mentális és fizikai funkciók , úgy, hogy egy személy TSD is végül nem tud lélegezni , vagy lenyelni . A betegség ritka , a lakosság, és nagyjából csak láttam bizonyos származású csoportok, mint ahogy az emberek a francia-kanadai és az askenázi zsidó származású vagy a Kelet- és Közép-Európában . Típusai a betegség

Háromféle a betegség . A leggyakoribb formája az infantilis játékok biztonságáról szóló irányelv , amely megnyilvánul körülbelül hat hónapos korban . Ez vezet a gyors szellemi és fizikai hanyatlás a csecsemő . A második forma fiatalkorú játékok biztonságáról szóló irányelv , amely nyilvánvalóvá válik év közötti 2-10 . Végül pedig ott van késői TSD , amelynél a betegek a 20-as korai 30-as évek . Mivel a számtalan tüneteinek , késői TSD gyakran téves diagnózis születik, de ellentétben a másik két formája , általában nem halálos .
Okai a Tay - Sachs

Tay-Sachs- betegség által okozott mutációk a hexózaminidáz a ( alfa polipeptid ) gén ( HEXA ) , egy autoszomális gén található , amely a 15. kromoszómán . A normál funkció HEXA termel az alfa alegység az enzim béta- hexózaminidáz A. Az enzim egy kulcsfontosságú eleme a lizoszómákba az agyban és a gerincvelőben , amely lehetővé teszi a lebontják GM2 gangliozid , lipid -alapú egy substance.Without HEXA működő gén, a GM2 gangliozid felhalmozódik a szervezetben , és végül eléri a toxikus szintek a testen belül. Ez viszont azt eredményezi, hogy a halál az idegsejtek az agyban és a gerincvelőben , ami a tüneteket tapasztalt Tay - Sachs -kór.
Tünetei Tay - Sachs

infantilis játékok biztonságáról szóló irányelv , a kezdeti tünetek nem tűnnek nyilvánvaló . A baba fejlődik normálisan körülbelül három-hat hónap előtt nyilvánvalóvá válik, hogy a gyermek nem fejlődik olyan gyorsan, mint ő kellene lennie . Ahogy a gyermek növekszik , a tünetek válnak nyilvánvalóvá , formáját öltő rohamok , levertség , ingerlékenység , és a késedelem a mentális és fizikai válaszokat. A késői és fiatalkorú játékok biztonságáról szóló irányelv , a tünetek kevésbé hangsúlyos . Ezek közé tartozik a lassabb motor teljesítménye , vagy bizonytalan járás , érthetetlen beszéd és a kézremegés . A diagnózis Tay - Sachs betegség, az orvosok nézd meg a "cseresznye - piros" folt a retina lehet kimutatni szemtükörrel .
Effects

infantilis és juvenilis Tay - Sachs betegség minden esetben halálos kimenetelű , és nincs gyógymód . A későbbi szakaszokban , a gyermekek a betegség nem hallja , beszélni és nyelési nehézségek . Ez végül oda vezet, hogy bénulás az izmok és a halál. A késői TSD , a betegség általában nem halálos, de okoz, izomrángás , esetleg mentális illness.Infants és a gyermekek a betegség általában él öt évvel a tünetek kezdenek megjelenni . A felnőttek, a várható élettartam ismeretlen, mert a betegség csak nemrég azonosították a 2009 .
Megelőzés és kezelés

Mivel Tay - Sachs betegség genetikai , ott jelenleg nincs kezelés a betegség , mint a 2009 . Még a legjobb ellátást , a gyermekek szenvednek a betegség általában csak élni, amíg a 4 éves kor . Felnőtt betegek késői kezdetű TSD számíthatnak gyógyszert, hogy lassú a haladás, a betegség, de nem tudja visszafordítani a hatását. Anti - görcs gyógyszer segíthet szabályozás rohamok , és a megfelelő étrend segíthet abban, hogy a légutak nyitva , és lassítja a disease.In a megelőzés, a genetikai vizsgálatot el lehet végezni mindkét biológiai szülő annak érdekében, hogy sem a hordozói a betegség .