Genetikai mutáció Betegségek

genetikai mutáció betegségek által okozott változások a gének a DNS szerint a National Institute of Health . Egyes genetikai mutáció betegségek által okozott környezeti tényezők, mint a dohányzás és más genetikai mutáció betegségek fordulnak elő véletlenszerűen . Más genetikai betegségek öröklődnek születéskor és öröklődött nemzedékről nemzedékre . Családok , akiknek a kórtörténetében genetikai mutáció betegség genetikai vizsgálatot végezni annak megállapítására, hogy a jövő gyermeke lesz egy genetikai mutáció betegség. Néhány a leggyakoribb betegségek közé tartozik a genetikai mutáció Angelman szindróma, coeliakia, Canavan -kór, Down-szindróma , és a hemofília . Angelman szindróma

Szerint a National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke , Angelman -szindróma egy genetikai mutáció betegség okozza a súlyos fejlődési késések . Ha egy gyermek születik Angelman -szindróma , ő soha nem megtanulni, hogyan kell beszélni és járni. Amikor a gyermekek Angelman szindróma elsőszülött úgy tűnik normális , de ahogy öregszünk , fejlődési késések nyilvánvalóvá vált , miután hat-tizenkét hónap. Nincs kezelés , és az emberek Angelman szindróma gyakran kell lefoglalás gyógyszert. Gyakran a normális élettartamot .
Lisztérzékenység

Szerint a Mayo Clinic , lisztérzékenység egy autoimmun betegség , amely öröklődik a születéskor . Ha az emberek a lisztérzékeny enni élelmiszerek , amelyek glutént , akkor az immunrendszer saját vékonybélben aktiválnak . Ez okozza , hogy a felület károsodását a vékonybél és rendkívül megnehezíti számukra , hogy felszívja a bizonyos típusú tápanyagok utána. Tünetei coeliakia közé szakaszos hasmenés, hasi sima és puffadás szerint a Mayo Klinika .
Canavan-betegség

Medline Plus magyarázza, hogy Canavan betegség egy autoszomális recesszív tulajdonság, hogy öröklődik a születéskor . Emberek Canavan betegség hiányzik egy olyan enzim ismert aspartoacylase ami az építmény egy anyag ismert az N - sav cetylaspartic belül agyban. Ennek eredményeként , fehér agyvelő romlik , ami végső soron a halál.
Down-szindróma

Szerint a Mayo Clinic , Down-szindróma egy olyan állapot, amikor az egyén van az, amikor az egyén helyett a 47 46 gének , amelynek eredményeként a súlyos mentális retardáció, fejlődési késések , valamint az egyéb problémákat. Elfogyott az összes súlyos tanulási nehézségekkel , Down-szindróma a leggyakoribb a gyermekek körében. Körülbelül egy minden 700-800 gyermek születik ennek a feltételnek . A tünetek közé tartozik a lapos arcvonások , kis fej , felfelé ferde szemmel , szokatlan alakú fülek , gyenge izomtónus , a rövid ujjak , és a túlzott rugalmasság szerint a Mayo Klinika .
Vérzékenység

a Mayo Klinika kifejti, hogy a hemofília olyan genetikai rendellenesség, amely hatással van a szervezet képességét , hogy alkotnak vérrögök . Véralvadás rendkívül fontos, mert a vérrögök szükséges megállás egy vágás a vérzés . Emberek hemofíliás lesz a vérzés a sokkal hosszabb ideig , mint az emberek anélkül, hogy a betegség . A hemofília olyan betegség, amely tart egy ember egész életét , de a megfelelő kezelés egyének hemofília vezethet hosszú és teljes életet .