Ki fedezte fel Krabbe Betegség ?

Krabbe betegség egy ritka genetikai rendellenesség eredő hiány nevű enzim galaktocerebrozidáz , ami a toxinok az agyban és idegrendszeri károsodás . A betegség névadója a dán neurológus Knud Krabbe , aki először diagnosztizálták csecsemők ennek a feltételnek a korai 1900-as évek . A betegség a legelterjedtebb csecsemőkben kor között 3 és 6 hónap, amelyről ismert, mint infantilis Krabbe- betegség. Késő infantilis Krabbe megbetegedést kor között 6 hónapos és 3 éves. Fiatalkorúak Krabbe betegség sztrájk év közötti 3-8 . Felnőttkorban kezdődő Krabbe betegség után merül fel a 8 éves .
Krabbe betegség gyakran diagnosztizálják az első 12 hónapban .
Történet

Krabbe betegség vezethető vissza , hogy 1916-ban , amikor Krabbe először diagnosztizálták a csecsemők a betegség . Krabbe kutatott öt csecsemők két család , akik drámai epizódok sírás , ingerlékenység , mielőtt ők 6 hónapos. A babák később kifejlesztett görcsök okozta fény-, hang és tapintás. Mielőtt voltak 2 éves , a csecsemő meghalt. Krabbe meg a sejtek az agyban hiányoznak a megfelelő enzimek , valamint a betegséget nevezték el.
Jelentősége

minden 100.000 szállítások az Egyesült Államokban eredményez csecsemő született Krabbe betegség szerint a Hunter Hope Alapítvány által alapított egykori NFL QB Jim Kelly és felesége, Jill , hogy a kutatás és információk Krabbe betegség. Közel két millió ember hordozza a genetikai hiányosság , amely felelős a feltétel . Nincs rá orvosság erre a ritka betegség.
Effects

hatásai Krabbe betegség közé késedelmes fejlesztés , görcsök , ingerlékenység , elvesztése a képességét, hogy ellenőrizzék az izmok és a hanyatlás a szem izom. A National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke jelenti, hogy a csecsemők, akik a betegséget nagy valószínűséggel meghal, mielőtt a 2 éves kor .
Hibás

korai szakaszában Krabbe betegség , csecsemők baj etetés , rohamok , és sírni túlzottan. Gyakori, hogy a csecsemők ebben a szakaszban , hogy téves diagnózis születik a feltételekkel , mint a kólika , reflux , az élelmiszer-allergia és a bénulás. .
Megelőzés /Solution

Bár nem gyógyítható jelenleg létezik , a National Institute of Neurológiai Rendellenességek és Stroke kimondja, hogy bizonyos esetekben , amikor a betegek a genetikai hiányosság kapott köldökzsinór - vezeték - őssejtek adományozók előtt a tünetek megjelentek , az őssejt esetekben jelentkeztek kisebb idegrendszeri károsodás . Csontvelő- transzplantáció hatékonyak enyhe esetekben . A kezelés többnyire támogató és fizikai terápia javítja az izomtónust és a vérkeringésre.