Egészség és a Betegség
Egészség

Mi a karbamid ciklus zavar?

Az Országos karbamid ciklus rendellenességek Alapítvány ( NUCDF ) , urea ciklus zavarok ( UCD ) genetikai rendellenességek okozta hiányosságai egyik enzim , a karbamid- ciklus - az anyagcsere- folyamat, amelynek során a szervezet megkapja megszabadulni a nitrogén . Six enzimek részt vesznek ebben a folyamatban. Ha ezek közül bármelyik enzimek hiányosak , az ammónia felhalmozódik a véráramba. A megnövekedett ammónia éri el az agyat , és maradandó agykárosodást , kómát és /vagy halált . Jelentősége

Urea ciklus rendellenességek minősíteni veleszületett anyagcsere-rendellenesség , amely agykárosodást okozhat, és a halál között, újszülöttek és a csecsemők . A NUCDF azt jelzi, hogy becslések szerint 20 százaléka hirtelen csecsemőhalál szindróma eseteket is tulajdonítható diagnosztizált veleszületett anyagcsere például UCD .
Tünetek

Ha egy enzim hiány súlyos, a tünetek lehetnek jelen a születéskor. A tünetek közé tartozik az ingerlékenység , elutasítása a takarmány , hányás , letargia, görcsök , gyenge izomtónus , légzési elégtelenség vagy kóma . A korlátozott vagy részleges hiányosságok , a tünetek nem jelenik meg, amíg gyermekkorban vagy felnőttkorban , és többek között, ha boldogulni , izgatottság, delirium , hányás , elkent beszéd, bizonytalan járás és eszméletvesztés.
Kezelések

kezelések állnak diétás kezelése korlátozza ammónia termelés együtt gyógyszeres és /vagy kiegészíti , hogy ösztönözze az eltávolítását ammónia a véráramból .
szempontok

Mivel az újszülöttek általában a kórházat belül 1-2 nappal a születés után , a tüneteket, a karbamid- ciklus zavar lehet, hogy nem ismeri fel , amíg a gyermek otthon. Egyes esetekben a betegség maradhat diagnosztizált.
Figyelmeztető

Childhood epizódok UCD lehet hozni a vírusos betegségeket, beleértve a bárányhimlő , megfázás vagy influenza .

Kapcsolódó cikkek
Felhasználása Fusion Cell klónozás
Hogyan állapítható meg, hogy a genetikai betegségek keresztül karyotype
Genetikai vizsgálatok magzati alkohol Spectrum Disorder
Milyen szem és a haj színek dominálnak ?
Régi módszerei bipoláris zavar kezelésére
Hogyan recesszív tulajdonságok Örökölt ?
Érvek a Gene Testing
  • ADD
  • ADHD
  • Allergia
  • magassági betegség
  • Alzheimer-kór
  • verőértágulat
  • étvágytalanság
  • Arthritis
  • asztma
  • Autizmus
  • Hátfájás
  • A bioterrorizmus
  • Bird Flu
  • vér rendellenességek
  • csonttörés
  • Csontok, ízületek izmok
  • Brain idegrendszer
  • agydaganatok
  • Broken Bone
  • Bulimia
  • bunions
  • Burns
  • Szív-és érrendszeri betegségek
  • Chlamydia
  • Fulladás
  • koleszterin
  • Krónikus fáradtság szindróma
  • hideg influenza
  • kommunikációs zavarok
  • süketség
  • depresszió
  • cukorbaj
  • Emésztési Egészség
  • fogyatékos
  • betegségek
  • Kábítószer-függőség
  • Fülek meghallgatás
  • étkezési zavarok
  • Eye Vision zavarok
  • genetikai rendellenességek
  • tripper
  • köszvény
  • Nőgyógyászati ​​betegségek
  • HIV AIDS
  • HPV
  • hajhullás
  • Fejfájás
  • szívroham
  • szívbetegség
  • Gyomorégés GERD
  • hőguta
  • vérzés
  • májgyulladás
  • herpesz
  • Magas vérnyomás
  • hormon kérdések
  • Hipoglikémia
  • hypothermia
  • betegség
  • Immunrendszeri betegségek és tünetek
  • fertőző betegségek
  • meddőség
  • Gyulladásos bélbetegség
  • Irritábilis bél szindróma
  • Kidney Disease
  • lupus
  • Lyme-kór
  • Orvosi feltételek
  • Anyagcsere betegségek
  • migrén
  • Multiple Sclerosis
  • izomhúzódás
  • nyakfájás
  • Neurológiai rendellenességek
  • OCD
  • elhízottság
  • Osteoporosis
  • PMS
  • Pain Management
  • mérgezés
  • Vényköteles gyógyszerek
  • Ritka betegségek
  • Kiütések
  • Légzési zavarok
  • Nyugtalan láb szindróma
  • rheumatoid arthritis
  • csontrendszeri megbetegedések
  • Skin feltételek
  • Alvászavarok
  • Sport Sérülés
  • rándulás
  • ütés
  • Pajzsmirigy betegség
  • daganatok
  • fekély
  • húgyúti betegségek és tünetek
  • vírusok
  • szemölcsök
  • sebek sérülések
  • copyright © Egészség és a Betegség Minden jog fenntartva