Genetikai tanácsadás Patau szindróma

Patau szindróma egy genetikai betegség , ami miatt számos egészségügyi problémát az újszülött. Általában született gyermekek ez a tünetegyüttes nem élnek, mint a három napon a születési időt . Mivel Patau szindróma egy genetikai rendellenesség , az egyik feltétel, hogy lehet vizsgálni , mielőtt a gyermek megszületik . A szülők , akiknek a kórtörténetében genetikai problémák , vagy akik aggódnak a genetikai problémák újszülött , hogy a genetikai tanácsadás és vizsgálat enyhíthetik gond . Genetikai tanácsadás

Sok olyan genetikai rendellenesség , hogy a gyerekek is születnek szerint Kidshealth.org . Ezek közé tartozik a spina bifida , Down- szindróma, sarlósejtes vérszegénység , a cisztás fibrózis és Patau szindróma. Genetikai vizsgálatok az a folyamat, amelynek során ezeket a rendellenességeket érzékel. Egy kis mennyiségű magzatvíz összegyűjtjük, és azt teszteljük sejteket a gyermeket. Ezek a sejtek jelzik az esetleges problémákat a magzatot . Genetikai vizsgálatok és tanácsadás általában ajánlott a magas kockázatú terhességek , az idősebb anyák és a párok , akiknek a kórtörténetében genetikai rendellenességek a családban . Ajánlott továbbá a párok, akik gyermekek genetikai rendellenességek a múltban .
Patau szindróma

szerint Robert legjobb , MD és ​​Anthony Gregg , MD, Patau szindróma egy olyan állapot, amely annak az eredménye, a genetikai deformitások és elismert a jelenléte egy extra kromoszóma 13- es kromoszómán . ez a legritkább és leginkább súlyos genetikai rendellenességek az úgynevezett " életképes autoszomális triszómiák . " Ez volt az első úgynevezett citogén szindrómát az 1960. Bár a tünetek és jellemzői Patau szindróma is nagymértékben változnak, szellemi fogyatékosok számára az egyik legfontosabb összetevője ennek a genetikai rendellenesség . Jelentős neurológiai szerkezeti elváltozások és a teljesítmény hiányosságok azonosítására ez a rendellenesség a születéskor .
Tünetek

szerint a legjobb és Gregg , több azonosító strukturális és teljesítmény hiányosságok figyelhetők meg , és azonosították a születéskor született gyermekek Patau szindróma. Ezek közé tartozik ajak-vagy szájpadhasadék , polydactylia , microencephaly , rocker -bottom láb , fejbőr rendellenességek , sérv és a velőcső . Egyéb gyakori körüli események Patau szindrómában halva születés és a halál , a magzat méhen belüli . Gyakran született gyermekek a betegség is szív problémák és a neurológiai hiba , amikor az agy nem fejlődik , és szét két részre .
Okoz

szerint a legjobb és Gregg , akkor lényegesen nagyobb a kockázata annak, a gyermek Patau szindróma előrehaladtával az anyai életkor . Gyakran ajánlatos , hogy az anyák év felett 35 és 40 genetikai vizsgálat részeként a rutin vizsgálatokat, hogy végeznek korai szakaszában a terhesség. Az anyai életkor növeli annak kockázatát, hogy a gyermek Down-szindrómás , spina bifida és számos más genetikai rendellenességek . Úgy gondolják, hogy az idősebb az anya , annál nagyobb a valószínűsége, hogy a tojás tartalmaz genetikai deformitás , hogy át lehet hárítani a magzat .
Kezelések

szülők diagnosztizált gyermekek Patau szindróma, a hír romboló hatású lehet . Szerint a legjobb és Gregg , több megközelítések kezelése egy magzat a terhesség egy ezzel a betegség , feltéve, hogy a diagnózis készül , míg a magzat még a méhen belüli . Az egyik lehetőség az, hogy megvitassák a lehetséges megszüntetése a terhesség . Az Egyesült Államokban , ez a beállítás korlátozza a kor a terhesség és a rendelkezésre álló egy engedéllyel rendelkező orvos elvégezni az eljárást . Egy másik lehetőség az , hogy elbírja a terhesség , amíg munka lehet kiváltani , vagy a természetben . Egyes szülők úgy döntenek, hogy elbírja a gyermek teljes távon , és lehetővé teszik a természet , hogy az egésznek. Amint azt korábban , a leggyakoribb eredmény az, hogy a gyermek nem éli túl a pár nap .