Genetikai vizsgálatok Halláscsökkenés

a káros hatású változása gének az oka a sok különböző emberi betegségek. Ezek a gének öröklődnek az anya és az apa és az eredmény egy véletlen mutáció . Bár a genetikai rendellenességek általában diagnosztizálható a tünetek , genetikai vizsgálatok is fontos , hogy felfedezzük a kiváltó oka bizonyos betegségek. Genetikai okok

Szerint a National Institute süketség és egyéb kommunikációs zavarok , a fele a 4000 csecsemő születik süket minden évben van egy genetikai rendellenesség , a fennmaradó esetek vagy nem genetikai vagy ismeretlen . A genetikai esetek 70 százaléka miatt recesszív tulajdonságok ( vagyis két recesszív példányban kell öröklött ), 15 százaléka miatt meghatározó jellemvonás ( amelyhez csak egy domináns másolat), és a maradék 15 százalék egyéb formái közé tartoznak öröklés. Kilencven százaléka csecsemők halláskárosodással születik , hogy a szülők, akik hallják .
Non- szindrómás és tünet

genetikai halláskárosodás lehet osztani két fő csoportba oszthatók . Non- szindrómás hallásvesztés képező kétharmada genetikai okok, nem jár egyéb jelek és tünetek . Szindrómás hallásvesztés teszi ki a harmadik , és ez kíséri rendellenességek más testrészek .
Gének

A Centers for Disease ellenőrzés és megelőzés , a gén GJB2 a legnagyobb oka a genetikai halláscsökkenés . Ez egy olyan fehérjét kódol, Connexin 26 nevű , amely segít a változás hang a levegőben, hogy idegi jeleket az agyban belül a belső fül a fül. Jelenleg több mint 400 ismert genetikai okai hallásvesztés , de GJB2 a becslések szerint önmagában felelős mintegy fele recesszív esetek egyharmada az összes esetben a halláskárosodás.
Genetikai tesztelés

GJB2 mely nem tünet jellegű. A többi nem- szindrómás esetek okozta 13 meghatározó gének és nyolc recesszív géneket. Genetikai vizsgálatok során szekvenálás ezeket a régiókat , hogy felfedezzék az adott változások vezettek a halláscsökkenés . Hogy melyik a gének hozzájárulnak a funkció fontos, mert a kutatók tudnia kell, hogyan bármilyen eltérés a genetikai kód zavarhatják működését fehérje .
Mitokondriális DNS

A legtöbb DNS talált van a sejtmagban a sejt , de számos tünet mitokondriális zavarok körülmények között. Ezek a feltételek származnak , és magában foglalja a DNS tesztelés megtalálható a mitokondriumok , ahol az energia keletkezik , nem pedig a sejtmagba. A mitokondriális DNS öröklődik kizárólag az anya , és semmilyen módon nem az apa .