Molekuláris diagnosztikája és genetikai tanácsadás

Egyes betegségek által okozott környezeti tényezők , mint a kitettség kórokozók . Mások származnak keveréke genetikai és környezeti okok , míg megint mások erednek genetikai tényezők egyedül. Genetikai tanácsadók segítik a betegek , családok genetikai rendellenességek , hogy segítsen nekik jobban megérteni a lehetőségeket . Molekuláris diagnózis, vagy a betegség azonosítása révén tesztelés DNS és RNS a sejtekben , fontos a genetikai tanácsadást, és egy erős megközelítést orvosi diagnózis és a kezelés általában. Function

molekuláris diagnosztikai eszközei diagnosztizálni feltételek nézi DNS, RNS és fehérje molekulák a beteg sejteket. Ezek a technikák széles és gyorsan növekvő különböző alkalmazások gyógyszert. Az onkológia, például , laboratóriumok lehet jellemezni a génexpressziós profil ( egy térképet a gének , amelyek aktívak , vagy ki van kapcsolva ), származó sejtek tumor biopszia , hogy segítsen kategorizálni a rák és válassza ki a megfelelő opciót a kezelés. Vegyünk egy másik példát , a betegek családok Huntington -kór egy genetikai tesztet végezni annak megállapítására, hogy , amit örököltek a halálos gén egyik szülő .
Jelentősége

a genetikai tanácsadást kínál a betegek a lehetőséget, hogy többet megtudni a feltétellel, hogy futhat a családi , tanulni, függetlenül attól, hogy veszélyben lehet a betegség , és olyan döntéseket alapján ezt a tudást . Emberek, akik gondolkodás egyre szülők például , érdemes tudni, hogy a betegség az általuk lehet átadni gyermekeiknek. Genetikai tanácsadás és molekuláris diagnosztika segíthet , hogy az emberek azokat az információkat, akkor kell, hogy ezeket a döntéseket .
Típusok

prenatális genetikai tanácsadók dolgoznak , akik szeretnék a gyermekek , de aggódik genetikai rendellenességek , amelyek futnak a családban . Az általános vagy a gyermekgyógyászati ​​genetika klinikák a genetikai tesztek diagnosztizálni felnőtt, a gyerek vagy a család , és támogatást nyújt a betegek öröklött állapotok . Pszichiátriai genetikai tanácsadó szakosodott dolgozó betegeknél, akik esetleg carry géneket , amely fogékonnyá teszi őket, vagy hogy a gyermekek bizonyos mentális betegségek, mint a skizofrénia vagy az autizmus - spektrum zavarok ( ASD ) . Molekuláris diagnosztika fontos, hogy minden típusú genetikai tanácsadás , mivel a molekuláris diagnosztika gyakran segíthet az orvosok és a tanácsadók diagnosztizálni speciális körülmények között.
Előnyei

Nemrégiben egy növekvő sorát a genetikai vizsgálatok könnyebbé tette a szülők számára , hogy megtudja, hogy az általuk a gének , amelyek hajlamosítanak a gyerekek a fejlődő betegség . Cisztás fibrózis, például , az okozza, egy mutáció egyetlen gén mindkét szülőtől öröklődik . Prekoncepció tesztek szűrésére a cisztás fibrózis génnel , és különböző egyéb potenciálisan káros genetikai variánsok mindkét szülő . Párok , akik megpróbálják elképzelni a támogatást a segítő reprodukciós technológiák, mint az in vitro fertilizáció ( IVF) választhatnak preimplantációs genetikai diagnózis , hogy megbizonyosodjon arról , hogy az embrió mentes bizonyos genetikai hibák .
szempontok

Azoknál a betegeknél , akik már örökölt gének rendellenességek, mint a Huntington-kór , a választás, hogy megy a genetikai vizsgálatok gyakran egy nehéz döntés . Egyrészt , tudván, hogy nem hordozza a mutációt is ingyen van a szorongás, amit egyébként éreztem , másrészt , tudva, hogy készítsen egy halálos genetikai betegség lehet változtatni, ahogy éled az életed . A genetikai tanácsadók segítséget nyújtanak a betegeknek , hogy az ilyen jellegű döntéseket. Genetikai tanácsadás segítségével molekuláris diagnosztika is egyre fontosabb a rák kezelésére , ahol az orvosok megtalálták a módját , hogy különbséget egyes daganatok , hogy jobban reagáljanak a különböző típusú kezelés, melynek alapja a genetika , a rákos sejtek . Tekintettel a gyors sebességet, amellyel a költségek a gén szekvenálás csökken , mind a molekuláris diagnosztika és genetikai tanácsadás valószínűleg egyre fontosabbá válik az egészségügyi ellátás a jövőben.