Kromoszóma-rendellenességek és genetikai tanácsadás

kromoszóma-rendellenességek okozhat a különböző közismert betegségek. Míg egyes betegségek miatt hibás sejtosztódás , más betegségek öröklődnek . Személyek , akik a kromoszóma- rendellenesség , vagy a családban a kromoszóma- rendellenességek érdemes keresni a genetikai tanácsadás előtt vagy a terhesség alatt. Kromoszóma-rendellenességek

emberi sejtek rendelkeznek 23 pár kromoszómát , amely elválasztja során a meiózis létrehozni ivarsejtek (spermium vagy tojás) 23 egyes kromoszómák . Kromoszómák vannak a leginkább veszélyeztetett ebben a formában a sejtosztódást. Problémák a sejtosztódás során többek között törlés , másolás , inverzió vagy áttelepítésének kis szakaszok genetikai anyag egyetlen kromoszómán . Ezen túlmenően, a kromoszóma pár nem választhatja szét , ami egy triszómia , vagy három azonos kromoszómán , az eredményül kapott embrió .
Közös kromoszómális betegségek Matton

Down-szindróma eredményeket egy triszómia a 21-es kromoszómából . Prader -Willi- deléció eredménye 15 kromoszómán . A nőstények született egyetlen nemi kromoszóma helyett kettő diagnosztizáltak Turner -szindróma.
Genetikai tanácsadás

genetikai tanácsadók értelmezni a genetikai információ kerül mind a szülők és a /vagy a magzatra . Azt is figyelembe kell venni az anyai életkor , mivel a Down-szindróma gyakrabban fordul elő a nők több mint 35 év . A fogantatás előtt , a genetikai tanácsadó képes azonosítani minden kromoszóma-rendellenességek , valamint tanácsot adnak a koncepció és az Ön támogató csoportok. Post- koncepció a tanácsadó tudja magyarázni opciókat ellátás a gyermek vagy megszüntetése a terhesség .