Miért van kariotipizálással jelentős tevékenység Orvosi Genetikai ?

Kariotipizálással egyik fő tevékenysége az orvosi genetika , mert lehetővé teszi a gyors áttekintést gyakori kromoszóma-rendellenességek . Bár sok genetikai rendellenesség szükség kiterjedt vizsgálatot , hogy ellenőrizze a jelenlétét és mértékét a betegség , kariotipizálással magában egy képet a beteg kromoszómák azonosítására további , a hiányzó vagy hibás kromoszómák . A legtöbb kariotipizálással zajlik , miközben a gyermek még az anyaméhben. Azonban az orvosok ajánlhatja kariotipizálással újszülöttek , gyermekek vagy felnőttek . Miért az orvos javasolhatja kariotipizálással

Az emberi genom rendelkezik 22 autoszomális kromoszóma párok és 1 nemi kromoszóma pár --- XX egy lány és XY egy fiú . Az egyik legismertebb kromoszóma-rendellenességek , Down-szindróma , más néven 21-es triszómia , egyben a leggyakoribb oka , amiért kariotipizálással végezni. A nők 35 éves és idősebb jelentősen magasabb kockázatot a szülés, hogy a gyermek Down-szindrómás . A nők vagy a férfiak, akik korábban már diagnosztizáltak nemi kromoszóma kapcsolatos rendellenesség , mint a Triple X vagy XYY érdemes tudni, hogy a gyermek is ugyanabban az állapotban . A gyermek születik egy vagy több jellegzetes arcvonások , vagy egyéb tünetek kapcsolatos kromoszóma rendellenesség .
Hogyan kariotipizálással végzik

vért , csontvelő , vagy magzatvíz méhlepény kezeljük egy laboratóriumban , hogy indukálják vagy mitózis sejtosztódást. Miután a sejt- populáció elér egy előre meghatározott méretű , egy alkalmazás kolhicin megállítja a sejtosztódást a metafázis , egy fázis , ahol a sejtosztódás és a kromoszómákat alkotnak válik láthatóvá mikroszkóp alatt. A technikus elkészíti a képet a sejt a legvilágosabban látható kromoszómák , megnöveli a fénykép, kivágja az egyes kromoszómák , és rendezi a méret és párok .
Mit tanulni

után kariotípus áll össze , egy technikus , orvos vagy genetikai tanácsadó azonosítja extra kromoszóma , a hiányzó kromoszóma , szokatlanul hosszú vagy rövid kromoszóma vagy más elváltozásokat kromoszóma megjelenése . A típusát és helyét a kromoszóma rendellenesség jósolja a betegség . Például, egy egyedi X kromoszóma nincs kísérő X vagy Y fog eredményezni lány Turner- szindróma. A gyermek két vagy több X és egy Y kromoszómát kromoszóma lesz egy fiú, Klinefelter- szindróma. A gyermekek a triszómia a 13 kromoszóma van Patau szindróma , és a gyermekek a triszómia a 18 kromoszóma van Edwards -szindróma .
Szempontok

végzett vizsgálatok születendő babák nevezzük amniocentesis és chorion biopszia ( CVS ) . Amniocentézis magában beiktatása egy tű segítségével az anya has és a méhlepényen keresztül annak érdekében, hogy felhívja a mintát a magzatvíz körül a baba . CVS is használ egy tű segítségével a has vagy a méhnyak , de a minta egy kis darab a placentán. CVS termel pontos kariotipizálással korábban a terhesség elvégzésének, de nagyobb a vetélés kockázata . Mellékhatások mindkét formái közé tartozik az enyhe mintavételi hüvelyi vérzés, görcsök és a szivárgó magzatvíz . Meg kell beszélni a lehetőségeket és kockázatokat orvosával, mielőtt részt mindkét tesztet .
Genetikai tanácsadás

genetikai tanácsadók speciálisan képzett , hogy segítsen értelmezni az eredményeket egy kariotipizálással teszt , és megalapozott döntéseket a jövőben a terhesség vagy az ellátást a saját maga vagy a gyermeke. Mint más betegségek , azok által előállított kromoszóma -rendellenességek az enyhétől a súlyos , nemcsak a betegségek, hanem a szenvedők körében az azonos betegség. Látogasson el a Nemzeti Társaság a genetikai tanácsadók , hogy keresse meg az egyik a területen ( lásd a forrásokat) .