A története PKU Betegség

PKU a rövidítése phenylketonuria , genetikai anyagcsere hiba , hogy jelen van a születéskor . Szerint a March of Dimes , 1 25000 csecsemők az Egyesült Államokban érinti. Fenilalanin része egy fehérje , amelyet nem lehet bontani más elemek, amelyek a szervezetnek szüksége van . Ezután halmozódik fel a vérben , ami a mentális retardáció . Minden újszülöttek az Egyesült Államokban rutinszerűen vizsgálni PKU , és szinte minden esetben kifogott és kezelni . Ez azonban nem mindig igaz . Discovery PKU

megelőzően 1934-ben, egy ismeretlen betegség, az emberek , hogy a pusztító , tartós szellemi fogyatékos. Dr. Asbjorn kieső volt az első, hogy az okok feltárása . Ő észrevette, hogy a betegek ezeket a tüneteket minden volt egy bizonyos szag, amit azonosítottak mint a magas szintje phenylpyruvica sav, fenilketon , a vizeletben. A feltétel azért nevezték így , mert ez a felfedezés . Dr. kieső is gyanús , hogy az ok a genetikai és étrendi változtatások segíthetnek .
Kezdeti Management

1951-ben , egy fehérje italt professzor fejlesztette ki Horst Bickel vezette be . Nem íze nagyon jó, de az volt az első, a remény , hogy az érintettek által PKU vezethet, többnyire normális életet . Szigorú és bonyolult diétás kezelése önmagában továbbra is a szokásos kezelés során 2007-ig .
Diagnosztikai vizsgálatok

1958-ban , a vérvizsgálat a képernyő újszülöttek végre . Az úgynevezett Guthrie teszt - után felfedezője , Robert Guthrie - ez egy egyszerű és megfizethető vizsgálatot igénylő négy teáskanál vér . 1966-ban , a vizsgálatot vált bevett gyakorlat minden kórházakban az Egyesült Államokban , és még mindig végezni minden újszülött ma ( bár a modern tesztek már csak szükség egy csepp vért az újszülött sarok .)
Management Napjainkban

Ez volt 2007-ben , hogy BioMarin Pharmaceutical , Inc. bemutatta az újonnan engedélyezett gyógyszer Kuvan . Kuvan egy tabletta , amely csökkenti a vér fenilalanin és használják együtt fenilalanin - (vagy " Phe " ) étrendben .
Hibás

szülők az újonnan diagnosztizált csecsemők is aggasztja , hogy a vezetés nehéz lesz . Ez egy gyakori tévedés azt gondolni, hogy az emberek a PKU nem fogyaszt fehérjét . Csak egy specifikus fehérje kell korlátozni - az aminosav fenil-alanin . Vannak speciális tápszerek létre csecsemők PKU , és az egyén növekszik , akkor fog működni a dietetikusok , hogy hozzon létre egy tervet korlátozásának fenilalaninokkal . Volt, gondoltam, hogy egyszer fenilalaninokkal csak akkor kell korlátozni , míg az agy a növekvő szakaszában , de azt javasolják , hogy az étrendet kell követni az egész élet.