Egészség és a Betegség
Egészség

Mutációi Krabbe Betegség

Krabbe betegség egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség okozza a pusztítás az idegrendszert . Ez általában befolyásolja a csecsemők , általában ami a halál előtt 2 éves korig . A betegség okozza a genetikai mutáció , és nincs ismert gyógymód , bár a klinikai kezelések valamelyest sikeres volt . Körülbelül minden 100.000 csecsemő született az Egyesült Államokban a szenved ebben a betegségben . Krabbe- betegség okozza a genetikai mutációt. Mindkét szülő kell hordozói a mutáns gén át le a gyermekeiknek. Gének

Krabbe- betegség eredményeként a mutáció a gén galactosylceramidase található, amely a 14-es kromoszómán . Ez a gén segíti a termelés egy olyan enzim , amely a víz , hogy lebontják galaktolipidek , egyfajta zsír , megtalálható a vesékben , és ami még fontosabb, az agyban. Ez az enzim is létfontosságú eleme myelin , ami egy bevonat , amely segít megvédeni idegsejteket , amelyek alapvető fontosságúak a megfelelő működését az idegrendszer .
Mutáció

több, mint 70 mutáció a gén, amely GALC okoznak Krabbe- betegség. Az egyik típusú mutáció az összeadás nem kívánt DNS-t, vagy bázispár , a GALC gént. Mások is törlését bázispár teljes egészében vagy cseréje egy bázispár egy hibás bázispár . Az egyik leggyakoribb mutáció a törlését egy része a GALC gént. Mivel ezek a mutációk a galaktolipideket amelyek segítik a mielin nem törik le helyesen , ami rendellenes idegi és az agy működését .
Tünetek

csecsemőknél , akik örökölte a genetikai mutáció okozza Krabbe betegség általában nem mutat semmilyen tünet az első néhány hónapban az élet . Mielőtt azonban 6 hónapos , csecsemők a betegség megjelenik merevséget a testükben. A nehéz temperamentum nyert, abban az esetben, Krabbe- , valamint étkezési nehézség , görcsök , láz, hányás és fejletlen motoros funkciók . Bár ritka , Krabbe- betegség is ismert, hogy befolyásolja a felnőttek . A tünetek között lehet látás elvesztése , a teljes bénulás és képtelen tisztán gondolkodni.
Treatment

kezelése Krabbe betegség továbbra is egy tanulási folyamat . Abban az esetben, infantilis GALC mutáció vagy Krabbe betegség , nem sokat lehet tenni , kivéve , hogy a baba a lehető legkényelmesebb legyen , mint a lefoglalás gyógyszeres és takarmányozási csövek . Azonban a kezelés néhány gyermek még nem jelenít tünetei Krabbe- kimutatták, hogy valamelyest sikeres . Csontvelő vagy őssejt végezhető a gyermekekre , akik a prenatális diagnosztika a Krabbe betegség. Ez lassítja a hatását a betegség , de ezek a műtétek nem mindig sikeres .
Prognózis

Krabbe betegség rendszerint halálos kimenetelű előtt 2 éves kor legtöbb csecsemő . 1997-ben a Buffalo Bills QB Jim Kelly és felesége volt egy fia , Hunter , aki született Krabbe betegség. Meghalt 2005-ben 8 éves , és tartották a leghosszabb élő gyermeket diagnosztizáltak infantilis Krabbe betegség. A gyermekek , akiknél Krabbe is van esélye a túlélésre , általában haldokló egy pár évvel a diagnózis után . Felnőtt fejlesztése Krabbe is általában halálos , de az emberek a betegség általában élő mintegy 2-7 évvel a diagnózis után .

Kapcsolódó cikkek
Hogyan lehet megelőzni víz által terjedő betegségek
Honnan tudni, hogy a Have Ascites a has
Sárga Tongue Betegség
Kezdődő jelei nyelőcsőrák
Korai jelei alkoholmérgezés
Kreatinin vérvizsgálatok
Alkoholos myopathia Tünetek
  • ADD
  • ADHD
  • Allergia
  • magassági betegség
  • Alzheimer-kór
  • verőértágulat
  • étvágytalanság
  • Arthritis
  • asztma
  • Autizmus
  • Hátfájás
  • A bioterrorizmus
  • Bird Flu
  • vér rendellenességek
  • csonttörés
  • Csontok, ízületek izmok
  • Brain idegrendszer
  • agydaganatok
  • Broken Bone
  • Bulimia
  • bunions
  • Burns
  • Szív-és érrendszeri betegségek
  • Chlamydia
  • Fulladás
  • koleszterin
  • Krónikus fáradtság szindróma
  • hideg influenza
  • kommunikációs zavarok
  • süketség
  • depresszió
  • cukorbaj
  • Emésztési Egészség
  • fogyatékos
  • betegségek
  • Kábítószer-függőség
  • Fülek meghallgatás
  • étkezési zavarok
  • Eye Vision zavarok
  • genetikai rendellenességek
  • tripper
  • köszvény
  • Nőgyógyászati ​​betegségek
  • HIV AIDS
  • HPV
  • hajhullás
  • Fejfájás
  • szívroham
  • szívbetegség
  • Gyomorégés GERD
  • hőguta
  • vérzés
  • májgyulladás
  • herpesz
  • Magas vérnyomás
  • hormon kérdések
  • Hipoglikémia
  • hypothermia
  • betegség
  • Immunrendszeri betegségek és tünetek
  • fertőző betegségek
  • meddőség
  • Gyulladásos bélbetegség
  • Irritábilis bél szindróma
  • Kidney Disease
  • lupus
  • Lyme-kór
  • Orvosi feltételek
  • Anyagcsere betegségek
  • migrén
  • Multiple Sclerosis
  • izomhúzódás
  • nyakfájás
  • Neurológiai rendellenességek
  • OCD
  • elhízottság
  • Osteoporosis
  • PMS
  • Pain Management
  • mérgezés
  • Vényköteles gyógyszerek
  • Ritka betegségek
  • Kiütések
  • Légzési zavarok
  • Nyugtalan láb szindróma
  • rheumatoid arthritis
  • csontrendszeri megbetegedések
  • Skin feltételek
  • Alvászavarok
  • Sport Sérülés
  • rándulás
  • ütés
  • Pajzsmirigy betegség
  • daganatok
  • fekély
  • húgyúti betegségek és tünetek
  • vírusok
  • szemölcsök
  • sebek sérülések
  • copyright © Egészség és a Betegség Minden jog fenntartva