Mik a jelei és tünetei a 13-as triszómia betegség ?

Triszómia 13- betegség, más néven Patau szindróma egy kromoszóma- rendellenesség, amelyben az egyén egy extra 13. kromoszóma . 13-as triszómia nem öröklődik , hanem abból véletlen rendellenesség a sperma és /vagy a tojás a szülők . Szerencsére a 13-as triszómia egy ritka rendellenesség fordul elő mindössze 1 minden 16000 születések szerint a National Institutes of Health . Kromoszóma tünetek

Az első és legnyilvánvalóbb tünetei 13-as triszómia jelenléte egy harmadik kromoszóma 13 . A modern technológia lehetővé teszi az orvosok most jelenlétének kimutatására a genetikai rendellenességek, például Patau szindróma korai szakaszában a terhesség. A harmadik kromoszóma is be magát , mint egy teljes kromoszóma vagy ténylegesen fejlődnek csatolni egy másik kromoszómán .
Facial tünetek

csecsemők a 13-as triszómia gyakran szenvednek ajakhasadék , vagy rendellenes nyílás az ajak , szájpadhasadék , vagy rendellenes nyílás a szájpadlás , microphthalmia , vagy kisebb , mint a normál szemet, valamint a közel ülő szemek vagy a szem , hogy a háló az egyik , hiányzik bőr a hajas fejbőrön , alacsonyan álló fülek , valamint kisebb a szokásosnál több koponya és az állkapocs .
tünetek a szélsőségek

tünetek , hogy jelentkeznek a végtagok is gyakori a 13-as triszómia . Polydactylia vagy jelenléte extra kéz-és /vagy lábujjak , valamint egy ránc a tenyér általánosak csecsemők esetében Patau szindróma.
Szív tünetek

Sok csecsemők Patau szindrómában szenved veleszületett szívbetegségek, mint például hol van a szív a jobb oldalon, a test , hanem a bal oldali , pitvari septum defectus , amelyben a kamarák a szív nem zárja be teljesen , vagy kamrai septumdefektus , ahol a jobb és bal kamra a szív nem teljesen különálló .
más testi tünetek

Egyéb gyakori tünetek közé tartozik a 13-as triszómia hiánya izomtónus , köldökzsinór és /vagy lágyéksérv , súlyos mentális retardáció , görcsök, undescended herék .
Progression tünetek

Mivel a számos és súlyos betegségek jelen csecsemők 13-as triszómia , a legtöbb hal meg az első napokban és hetekben az élet. Szerint a National Institutes of Health , mindössze 5 és 10 százalék a gyermekek és Patau szindróma élni elmúlt egy évben .