Egészség és a Betegség
A " thalassaemia " kiterjed a genetikai rendellenességek miatt mutációk során hemoglobin szintézis , különösen a szintézis során a globin részének . A hemoglobin molekula a vörös vérsejtek felelősek hordozó oxigén-és szén -dioxid és a tüdőben . Mutációi szerkezete befolyásolja hemoglobin képes ellátni funkcióját .
Normál felnőtt hemoglobin szerkezete áll egy hem csoportot, globin molekula , és egy vas atom közepén . A molekula globin tartalmaz két alfa láncból és két béta- lánc. A magzati hemoglobin két alfa láncból és két gamma- lánc. A két fő alcsoportok thalassemiák az alfa -és béta- , és határozza meg, amelynek szerkezeti lánc érinti .
Alfa - thalassaemia
klinikai megnyilvánulásai alfa- thalassaemia összefügg a túltermelés a béta- globin . A súlyossága attól függ, milyen sok a négy lehetséges alfa -globin lókusz törlődnek az adott gén . A legkevésbé súlyos formája , csak egy lókusz hagyni , és ez azt eredményezi, egy tünetmentes hordozó állapot . A beteg képes áthárítani a hibás gént utódok , de maga nem érinti. Ahol két lókusz elvesznek , enyhe hemolitikus ( sejt - pusztító ) vérszegénység eredményeket. A betegek hiányzik három loci rosszabb állapot, amikor az alfa- lánc termelés csak egynegyede egyharmadát a norma . A felesleges béta- globin képez tetramereket vagy Hb H. Hb H oldódik, de instabil ; az idősebb sejtekben , Hb H károsítja és elpusztítja a sejtet.
Ha nincs alfa- globinszintézist , a nevezett állapot hydrops fetalis eredményeket. Minden, ami a képződött sikeresen gamma-lánc a magzati hemoglobin , amely képtelen hordozó oxigén önmagában. Ez végzetes állapot ; a beteg meghal a méhben .
Béta - thalassaemia
hasonló az alfa -thalassaemia, megnyilvánulásai béta- thalassaemia származnak hatásait felesleges alfa - globinszintézist . Az alfa- globin több, mint a pusztító béta -globin , ami pusztulása vörös vérsejtek és a prekurzor sejteket. A szervezet válasza a keletkező vérszegénység , hogy bővítse a csontvelő , a gyár vörösvérsejtek , arra törekszik, hogy lépést tartson a szervezet szükséges oxigénszállító szervek . Több gyárban kellene jelentenie, több sejt , hanem a sejtek előállított ugyanolyan hatékonyak , mint korábban . A csontvelő bővülése eredményez zavarok a növekedés és fejlődés. Egyéb tünetek eredő vérszegénység hepatosplenomegalia közé , ami a máj megnagyobbodása és a lép, valamint a lábszárfekély és a nagy kimeneti szívelégtelenség .
A mai napig vannak legalább 17 ismert mutációk mögöttes béta- thalassaemia . A két fő fajta a béta- thalassaemia a béta - thalassaemia major és intermedia . A betegeknek a nagy variáns elkerülhetetlenül szükség transzfúzióra a túléléshez. Az intermedia változat enyhébb , és nem igényel transzfúzió . A két tünetmentes államot az úgynevezett béta - thalassaemia minor és tulajdonság , és tükrözi a heterogenitás a beteg géneket.
Testing
genetikai vizsgálat áll rendelkezésre a méhben , miután a kilencedik vagy a 10. terhességi héten. Azoknál a gyermekeknél , a béta- thalassaemia majorban könnyen felismerhető a hepatosplenomegalia , vérszegénység , és emelkedett az alternatív hemoglobinok . Bizonyos megállapításokat vérfoltot is diagnosztikus . Jelenleg az egyetlen gyógymód elérhető thalassaemia a csontvelő transzplantáció .
Prognózis
prognózis általában jó , kivéve a hydrops fetalis és a béta- thalassaemia majorban . Amint a fentiekben leírtuk, hydrops fetalis halált eredményez méhen belüli ; béta - thalassaemia nagy szükség jelentős transzfúziós támogatást, valamint eltávolították a lépét ( eltávolítása a lép ) . Szövődmények lehet kerülni elkerülésével oxidatív gyógyszerek és egyéb anyagok , beleértve a malária elleni szerek , szulfonamidok, és fava bab. Kezelt betegeknél transzplantáció , vastúlterhelést el kell kerülni azt is ; vaskelációjának terápia gyakran összenőtt a transzfúziós kezelés . A jelentős visszaesés a fejlődés alacsony foka vagy hiánya a kezelés .
Kérjük, konzultáljon orvosával a teljes listát az oxidatív anyagok és az orvosi tanácsot az Ön állapotát .